认识血友病带因者.PDFVIP

認識血友病帶因者 陳淑惠醫師 May/18/2014 性染色體 男性 女性 血友病基因位置 性聯遺傳 健康男性 帶因者 健康兒子，健康女兒，帶因女兒，患病兒子 血友病的遺傳方式 •父親有血友病：兒子都是健康的；女兒都是帶因者 •母親是帶因者：兒子一半機會血友病；女兒一半機會帶因者 歐洲/ 俄國皇室 •可能的帶因者 –家族中有血友病病友的女性即為可能帶因者，分為 確定帶因者與潛在帶因者 –確定帶因者 •男性血友病病友的女兒 •血友病病友的母親且其家族內有其他血友病病友 •兩位以上血友病病友的母親 –潛在帶因者 •帶因者的女兒 •帶因者的母親、姊妹、外婆、阿姨、姨婆 •單一位血友病病友的母親且其家族內無其他血友病病友 •約三分之一血友病病人無任何其它家族成 員帶病，此種情況下，一種未知的起因 （突變）產生一個新的血友病基因，然後 遺傳給後代子孫。 •可能的帶因者進行檢驗有助於鑑定是否攜 帶異常基因。 •確定帶因者可不必再作帶因者檢查，但是 「可能的帶因者，則要作帶因者檢查」 第八因子的濃度 帶因者的第八或九因子濃度 大部分女性帶因者有正常以上(50%)或略低的因子濃度 •影響帶因者凝血因子的因素 –第八因子：懷孕、血型 –第九因子：肝功能、維他命 K •女性血友病 –女性兩個 X 染色體各負責50%功能，若某些原 因使得正常的 X 染色體減少功能，出現血友病 –透納氏症候群(Turner Syndrome)為X染色體部 份或整條缺乏， 也有可能 –凝血因子小於50% ，有可能有出血症狀 帶因者與非帶因者出血情況之比較 何時評估帶因者 •如果沒有特別的醫療需要，評估健康帶因 者可以等到病患同意並瞭解檢查的內容 •許多情況會影響凝血因子濃度 •檢查的目的是為了改善帶因者的生活品質 與醫療照顧 •懷孕年齡前進行評估以做好準備 •懷孕時進行凝血因子的評估並不準確。 帶因者月經過多 •帶因者最常見的症狀：月經過多與術後出血 •造成反覆缺鐵性貧血 •治療 –使用止血藥 Tranxamine +避孕藥或子宮內避孕 器 →減少子宮內膜厚度而改善症狀 –補充鐵劑 –若需手術，須維持凝血因子大於 50% 帶因者其他出血問題 •較低凝血因子濃度帶因者也會有血友病病 友如關節出血或肌肉血腫之症候，治療方 式與血友病病友相同 •手術、侵入性治療、外傷止血時，維持凝 血因子大於 60% •無痛分娩、腰椎穿刺、心導管，維持凝血 因子大於 100% 懷孕過程中，凝血因子的變化 懷孕時 •第八凝血因子濃度會隨著懷孕週數而增加 ；而第九凝血因子並不會 •小於50%凝血因子濃度的婦女在接受侵入性 治療如產科麻醉或穿刺檢查前，需接受預 防性凝血因子注射 •凝血因子濃度的檢查：發現懷孕時、28週 時、 34週時 產前與生產Ⅰ •健康無症狀的帶因者並不一定要到醫學中 心生產 • 產前凝血因子低於50%的產婦或胎兒有可 能是血友病男嬰；則應該前往設有血友病 中心的醫院進行生產 •若發生產程延長；選擇剖腹產較安全，避 免血友病男嬰在通過產道時出血 •避免使用產鉗或吸盤 產前與生產Ⅱ • 產前第八凝血因子低於50% ，無論自然產或剖腹 產都要接受產前第八凝血因子注射；其他50%產