82例新 疆地区高风险遗传性乳腺癌患者brca12突变分析 word格式.docxVIP

中英文缩略词对照表英文缩写英文全名中文译名BI-BCBilateral breast cancer双侧乳腺癌E-BCEarly-age onset breast cancer早发性乳腺癌HBCHereditary breast cancer遗传性乳腺癌综合征HBOCHereditary breast - ovarian cancersyndrome遗传性乳腺-卵巢癌综合征TNBCTriple negative breast cancer三阴性乳腺癌目录摘要………………………………………………………………………………… 1ABSTRACT……………………………………………………………………… 2前言………………………………………………………………………………… 3资料与方法………………………………………………………………………… 51.研究对象…………………………………………………………………… 51.1 基本临床特征………………………………………………………… 51.2 纳入标准……………………………………………………………… 72. 实验方法……………………………………………………………………82.1 实验材料……………………………………………………………… 82.2 血标本存贮…………………………………………………………… 82.3 DNA 提取……………………………………………………………… 82.4 PCR 扩增……………………………………………………………… 82.5 变性高效液相色谱法（DHPLC）和 DNA 测序…………………… 92.6 统计学分析…………………………………………………………… 9结果………………………………………………………………………………… 10讨论………………………………………………………………………………… 20小结………………………………………………………………………………… 25致谢………………………………………………………………………………… 26参考文献…………………………………………………………………………… 27综述………………………………………………………………………………… 31攻读硕士学位期间发表的学位论文……………………………………………… 36导师评阅表………………………………………………………………………… 3782 例新疆地区高风险遗传性乳腺癌患者 BRCA1/2突变研究研究生：许文婷导师：欧江华 副教授/副主任医师摘 要目的：分析新疆地区高风险遗传性乳腺癌患者 BRCA 基因突变的位点情况以及根 据本课题数据分析，找出突变的高风险遗传因素的人群特点，为今后进一步研究分 析提供有利证据。方法：收治来自 2010.6-2012.6 两年间新疆肿瘤医院的 82 例具有 高风险遗传因素的乳腺癌患者。其中包括具有单个危险因素中 HBC20 例，HBOC2 例， E-BC20 例，BI-BC10 例，TNB9 例。具有两个及多个危险因素的患者共有 21 例。以上 患者采取外周静脉血并提取基因组 DNA，对其全部编码序列进行扩增，经高效液相色 谱分析（DHPLC）进行 BRCA1/2 突变分析，结果均经 DNA 测序验证。结果：在新疆地 区高风险遗传性乳腺癌患者中，BRCA1/2 的致病性突变的突变率为：9.8%（8/82）。 BRCA1 及 BRCA2 基因致病性突变率均为 4.9%；不同民族、不同年龄以及不同遗传背 景的患者 BRCA1 及 BRCA2 致病性突变无统计学差异。结论：新疆地区高风险遗传因 素的乳腺癌患者中部分具有与之前报道的中国其他区域汉族人群不同的 BRCA 基因突 变谱。同时在新疆多民族地区 BRCA1/2 基因突变的发生率和突变位点可能是由遗传 因素和新疆地区特定的环境因素相互作用而成的。关键词：BRCA1BRCA2乳腺癌遗传易感性182 cases of high-risk breast cancer patients withBRCA1/2 genetic mutation research in Xinjiang regionPostgraduate：Wenting XuSupervisor：Prof.jianghua Ou.AbstractObjective: To investigate the prevalence and spectrum of the BRCA gene mutation in high-risk genetic factors in breast cancer cases in Xinjiang, China. And according to the subject of data analysis