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受体异常性疾病5则 以下是网友分享的关于受体异常性疾病的资料5篇，希望对您有所帮助，就爱阅读感谢您的支持。 受体异常与疾病（1） 受体异常与疾病 分类 遗传性受体病 膜受体异常 家族性高胆固醇血症 家族性肾性尿崩症 累及的受体 LDL 受体 血浆LDL 升高，动脉粥样硬化 主要临床特征 ADH V2型受男性发病，多尿、口渴和多饮 体 视网膜色素变性 遗传性色盲 视紫质 进行性视力减退 视锥细胞视色觉异常 蛋白 严重联合免疫缺陷症 IL-2受体γT 细胞减少或缺失，反复感染 链 II型糖尿病 核受体异常雄激素抵抗综合征 维生素D 抵抗性佝偻病 胰岛素受体 高血糖, 血浆胰岛素正常或升高 雄激素受体 不育症，睾丸女性化 维生素D 受佝偻病性骨损害，秃发，继发性甲状 体 旁腺素增高 甲状腺素抵抗综合征 β甲状腺素甲状腺功能减退，生长迟缓 受体 雌激素抵抗综合征 糖皮质激素抵抗综合征 雌激素受体 骨质疏松，不孕症 糖皮质激素多毛症, 性早熟, 低肾素性高血压 受体 自身免疫性受体 病 重症肌无力 自身免疫性甲状腺病 Ach 受体 活动后肌无力 刺激性TSH 甲亢和甲状腺肿大 受体 抑制性TSH 受体 甲状腺功能减退 II型糖尿病 艾迪生病 继发性受体异 常 心力衰竭 胰岛素受体 高血糖，血浆胰岛素正常或升高 ACTH 受体 色素沉着，乏力，血压低 肾上腺素能心肌收缩力降低 受体 帕金森病 肥胖 肿瘤 细胞信号转导障碍与肿瘤 多巴胺受体 肌张力增高或强直僵硬 胰岛素受体 血糖升高 生长因子受细胞过度增殖 体 正常细胞的生长与分化受到精细的网络调节，细胞癌变最基本的特征是生长失控及分化异常。近年来人们认识到绝大多数的癌基因表达产物都是细胞信号转导系统的组成成分，它们可以从多个环节干扰细胞信号转导过程，导致肿瘤细胞增殖与分化异常。 1. 表达生长因子样物质 某些癌基因可以编码生长因子样的活性物质，例如，sis 癌基因的表达产物与PDGF β链高度同源，int-2癌基因蛋白与成纤维细胞生长因子结构相似。此类癌基因激活可使生长因子样物质生成增多，以自分泌或旁分泌方式刺激细胞增殖。在人神经胶质母细胞瘤、骨肉瘤和纤维肉瘤中均可见sis 基因异常表达。 2. 表达生长因子受体类蛋白 某些癌基因可以表达生长因子受体的类似物，通过模拟生长因子的功能受体起到促增殖的作用。例如，erb-B 癌基因编码的变异型EGF 受体，缺乏与配体结合的膜外区，但在没有EGF 存在的条件下，就可持续激活下游的增殖信号。在人乳腺癌、肺癌、胰腺癌和卵巢肿瘤中已发现EGF 受体的过度表达；在卵巢肿瘤亦可见PDGF 受体高表达，且这些受体的表达与预后呈负相关。 3. 表达蛋白激酶类 某些癌基因可通过编码非受体TPK 或丝/苏氨酸激酶类影响细胞信号转导过程。例如，src 癌基因产物具有较高的TPK 活性，在某些肿瘤中其表达增加，可催化下游信号转导分子的酪氨酸磷酸化，促进细胞异常增殖。此外，还使糖酵解酶磷酸化，糖酵解酶活性增加，糖酵解增强是肿瘤细胞的代谢特点之一。mos 、raf 癌基因编码丝/苏氨酸蛋白激酶类产物，其可促进MAPK 磷酸化，进而促进核内癌基因表达。 4. 表达信号转导分子类 ras 癌基因编码的21kD 小分子G 蛋白Ras ，可在Sos 催化下通过与GTP 结合而激活下游信号转导分子。在30%的人肿瘤组织已发现有不同性质的ras 基因突变，其中突变率较高的是甘氨酸12、甘氨酸13或谷氨酰胺61为其他氨基酸残基所取代。变异的Ras 与GDP 解离速率增加或GTP 酶活性降低，均可导致Ras 持续活化，促增殖信号增强而发生肿瘤。例如，人膀胱癌细胞ras 基因编码序列第35位核苷酸由正常G 突变为C ，相应的Ras 蛋白甘氨酸12突变为缬氨酸，使其处于持续激活状态。 5. 表达核内蛋白类 某些癌基因如myc 、fos 、jun 的表达产物位于核内，能与DNA 结合，具有直接调节转录活性的转录因子样作用。过度表达的癌基因可引起肿瘤发生，如高表达的jun 蛋白与fos 蛋白与DNA 上的AP-1位点结合，激活基因转录，促进肿瘤发生。 综上所述，细胞信号转导障碍对疾病的发生发展具有多方面的影响，其发生原因是多种多样的，基因突变、细菌毒素、细胞因子、自身抗体和应激等均可以造成细胞信号转导过程的原发性损伤，或可引起它们的继发性改变。细胞信号转导障碍可以局限于单一环节，亦可同时或先后累及多个环节甚至多条信号转导途径，造成调节信号转导的网络失衡，引起复杂多变的表现形式。细胞信号转导障碍在疾病中的作用亦表现为多样性，既可以做为疾病的直接原因，引起特定疾病的发生；亦可干扰疾病的某个环节，导致特异性症状或体征的产生。细胞信号转导障碍还可介导某些非特异性反应