神经系统精品教学（南方医学院）神经遗传病.pptxVIP

神经系统遗传性疾病;神经系统遗传性疾病简介;神经系统遗传性疾病分类 ;神经系统遗传性疾病分类 ;神经系统遗传性疾病症状学;神经系统遗传性疾病症状学 特殊症状/体征;神经系统遗传性疾病症状学特殊症状/体征;;神经系统遗传性疾病诊断;神经系统遗传性疾病预防和治疗;内容;遗传性共济失调 Hereditary ataxia;遗传性共济失调 概述;遗传性共济失调 分类;;; 1863年Friedreich首先报道，常染色体隐性遗传。9q13~21.1，GAA异常扩增 病理改变：病变主要累及脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束，后根神经节大神经细胞有髓纤维病变明显，脑干、小脑病变较轻 ;Friedreich共济失调临床症状;Friedreich共济失调体格检查;脊髓小脑性共济失调  (Spinocerebellar Ataxia, SCA);脊髓小脑性共济失调病理;脊髓小脑性共济失调临床表现;脊髓小脑性共济失调(SCA);;脊髓小脑性共济失调诊断;脊髓小脑性共济失调治疗/预后;内容;腓骨肌萎缩症Peronal Muscular Atrophy ;腓骨肌萎缩症 ;Charcot-Marie-Tooth ;腓骨肌萎缩症分型;腓骨肌萎缩症临床表现;;腓骨肌萎缩症辅助检查;腓骨肌萎缩症诊断;腓骨肌萎缩症治疗;内容;遗传性痉挛性截瘫hereditary spastic paraplegia，HSP ;遗传性痉挛性截瘫临床表现;遗传性痉挛性截瘫临床表现;遗传性痉挛性截瘫病因;遗传性痉挛性截瘫病理;遗传性痉挛性截瘫诊断;遗传性痉挛性截瘫鉴别诊断;遗传性痉挛性截瘫治疗/预后;内容;神经系统线粒体疾病;线粒体病（mitochondrial disorders, MIDs）;人类mtDNA（16569bp，37个结构基因，1988年）;丙酮酸;线粒体病的临床表现涉及人体许多系统，可单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等;Johns D. N Engl J Med 1995;333:638-644;线粒体病伴高乳酸血症和卒中样发作;20岁女性 主诉：双耳听力下降13年，活动后肌无力6年，智力减退2年余，发作性肢体抽搐6个月  家族史阴性，父母及哥哥身高体重正常;查 体;辅助检查;2009-6;;内容;神经皮肤综合征;神经纤维瘤病 Neurofibromatosis;结节性硬化症 Tuberous sclerosis ;脑面血管瘤病 Sturge-Weber Syndrome;summary