代谢内分泌遗传性疾病培训课件.ppt

代谢内分泌遗传性疾病 本章重点 散发性呆小病表现、诊断及治疗。 新生儿筛查。 21-三体综合征的诊断 苯丙酮尿症的临床特点、 治疗及筛查 第一节先天性甲状腺功能减低症 甲状腺功能减低症(hypothyroidism)是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以至甲状腺素缺乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。 先天性甲状腺素减低症（congenital hypothyroidism)是由于甲状腺素合成不足所造成的一种疾病。 一.病因 甲状腺不发育、发育不全或异位 甲状腺素合成障碍 促甲状腺激素缺乏 甲状腺或靶器官反应低下 母亲因素 二.生理和病生理 甲状腺激素的合成 甲状腺素释放 甲状腺素合成和释放的调节 甲状腺素的主要作用（产热，利尿，促进生长发育组织分化、蛋白合成脂肪分解糖原分解、神经系统发育、维生素A代谢、肠蠕动） 三.临床表现 新生儿期 典型症状：特殊面容和体态，发育迟缓、智力低下，生理功能低下。 地方性甲状腺功能减低征：神经性综合征，黏液水肿性综合征。 TSH和TRH分泌不足 四.辅助检查 新生儿筛查：TSH 血清学检查：T3、T4、TSH TRH刺激试验 血清甲状腺球蛋白 X线检查，心电图， 超声 五.诊断、鉴别诊断及治疗 诊断：产前诊断，新生儿筛查 鉴别诊断：先天性巨结肠、21-三体综合征、佝偻病 治疗：早期诊断，早期治疗，终身服用甲状腺素片 21-三体综合征 21-三体综合征（21 trisomy syndrome)是人类最常见的常染色体病，遗传学表现为第21号染色体呈三体征，临床表现为智能落后，生长发育迟缓，特殊面容，并可伴有多种畸形。 一.临床表现 智能落后 生长发育迟缓 特殊面容 皮纹改变 伴发畸形 二.实验室检查 细胞遗传学检查 分子细胞遗传学检查 三.诊断与鉴别诊断 诊断：临床特点，染色体核型分析 鉴别诊断：先天性甲状腺功能低下 遗传再发风险率：母亲为患者风险率50%，父母为携带者风险率根据不同核型而不同，母亲年龄越大风险率越高。 高危孕妇做产前检查 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（phenylketonuria)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并大量从尿中排出。临床表现为智能低下，惊厥发作及色素减少。属常染色体隐性遗传。 一.临床表现 神经系统症状：早期神经行为异常，随后智力发育落后 外貌：与黑色素合成不足有关 体味异常 二.诊断 新生儿期筛查：血中苯丙氨酸含量 尿三氯化铁实验 血中氨基酸分析和尿有机酸分析 尿蝶呤分析 酶学检查 DNA分析 三.防治 治疗：低苯丙氨酸饮食，至少到青春期后。特殊类型给予药物治疗。 预防：避免近亲结婚，开展新生儿筛查，有家族史孕妇做产前检查。 本章问题 散发性呆小病新生儿期筛查的项目是什么 散发性呆小病的临床特点是什么 21-三体综合征的临床表现及确诊依据 苯丙酮尿症怎样做到早期诊断