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围产期保健及新生儿筛查 西安金域医学检验所 王万江 目录： 严峻的现实 出生缺陷的预防 围产期保健及产前筛查 新生儿筛查 金域给予您支持 我国目前有13%—20%的先天缺陷婴儿出生，平均每小时就有3个残缺的孩子降生。孩子的人生从一开始就笼罩上阴影，同事给家庭和社会带来沉重的负担。 我国是出生缺陷高发国家。农村发生率明显高于城市。陕西省也是出生缺陷的高发省区。 出生缺陷高发疾病：先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水 遗传、血型不合、孕期保健等是影响出生缺陷的重要因素。 遗传病 孕期保健：营养、疾病、感染、用药、接触有害物质…… 母婴血型不合 预防出生缺陷的关键是减少出生缺陷的发生机会，时机始于孕前 单基因缺陷 染色体异常 多基因缺陷 孕期营养 孕期疾病 孕期感染 孕期用药 孕期接触有害物质 出生缺陷时时刻刻都在发生 广大群众对于预防出生缺陷的知识十分贫乏，缺少防范意识 全社会尚未形成积极有效的预防机制 目录： 严峻的现实 出生缺陷的预防 围产期保健及产前筛查 新生儿筛查 金域给予您支持 一级预防尚未成为预防工作的重点，故二级预防主要做产前筛查，三级预防重点是新生儿筛查。 二级预防的重点对象是孕期妇女，对孕妇进行必要的孕期检查是医务工作者的职责，更是降低出生缺陷的有效手段。 常用的产前诊断方法有： 1、早期绒毛活检； 2、羊膜腔穿刺；羊水、胎儿脐血等。 3、B型超声检查； 4、甲胎蛋白检测，唐氏筛查的血清三联等。 5、染色体、基因检查等。 三级预防重点对象是新生儿，对新生儿及时进行筛查，做到新生儿疾病的早诊早治，降低出生缺陷。 目前开展的新生儿疾病筛查项目： 苯丙酮尿症（PKU）筛查 先天性甲状腺功能低下(CH)筛查 目录： 严峻的现实 出生缺陷的预防 围产期保健及产前筛查 新生儿筛查 金域给予您支持 目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型(小儿痴呆、21—三体综合征)、神经管畸形、18—三体综合征等疾病进行筛查、诊断。 通过产前筛查，可以查出可能怀有患先天愚型、神经管畸形、18—三体综合征胎儿的高危人群，再经进一步检查确诊。一旦论断明确怀有先天愚型儿的孕妇将被劝告终止妊娠，从而避免了残疾儿的出生，提高了出生人口素质。 妊娠期间，每个时期都有某些主要的产科问题，所以每个时期保健的重点也不同。 习惯将孕期分为3个时期: 早孕≤12周 中孕 12周，≤28周 晚孕 28周, ≤42周 对于胎儿的保健重点： 早孕期 避免胎儿受到致畸因子的影响； 中孕期 监测胎儿生长发育； 晚孕期 监测胎儿生长发育，胎儿在宫内的安全性。 优生遗传孕期检查 TORCH 染色体 ８－13周：唐氏 一期 11－12周：TORCH（IgM） １4－２１周：唐氏二期 １６－１９周：ABO抗体 复查血型抗体 TORCH是什么？ 弓形虫(toxoplasma ,TOX) 风疹病毒( rubella virus ,RV) 巨细胞病毒(cytomegalovirus ,CMV) 单纯疱疹病毒(herpes simplex virus - Ⅱ,HSV Ⅱ) 及其它 通过胎盘或产道引起胎儿感染,导致流产、死胎、死产、先天畸形及婴幼儿智力、听力下降的后遗症,临床上称为TORCH综合征 孕前期是TORCH感染的高危期，应对早孕期妇女进行常规TORCH筛查。 胚胎期1 周--8周 : 致畸高危险期，发生的畸形往往较为严重复杂。此期若被TORCH 感染, 病原体透过胎盘屏障直接进入胚胎。 符合以下症状或条件的孕早期妇女，必须要做TORCH检查！ TORCH检查临床结果解读 IgＧ针对对以往的评估，主要是弓形虫、风疹、单纯疱疹病毒Ⅱ型 风疹病毒如为阴性建议注射风疹疫苗，并且推迟三个月怀孕 IgＭ检测如有阳性考虑延迟怀孕 优生遗传孕期检查 TORCH 染色体 ８－13周：唐氏 一期 11－12周：TORCH（IgM） １4－２１周：唐氏二期 １６－１９周：ABO抗体