第十五章出生缺陷.pptVIP

先天性梅毒 图 胎儿酒精综合征 (智力发育迟缓，特有的异常表情) 驻韩美军证实越战时期曾在韩国掩埋落叶剂 1.胚胎分化前期（对致畸因子不敏感期）： 卵子受精 三个胚层形成时期。 2.胚胎期（高度敏感期）： 胚胎发育的第3 ~ 7周即15 ~ 60天。 3.胎儿期（敏感降低期）： 胚胎2个月至出生为止。 二、影响致畸发生的因素 （一）胚胎发育期与致畸的敏感性 三、发育异常的机制 （一）诱发基因突变和染色体畸变 （二）致畸物的细胞毒性作用 （三）细胞分化过程的某一特定阶段、步骤或环节 受到干扰 （四）母体及胎盘稳态的干扰 （五）非特异性发育毒性作用也是发育毒性作用机 制之 一 (??? )的孕妇不应进行宫内诊断。 A、孕早期服用过致畸药物????? B、孕早期有过致畸感染或接触过较多射线 C、长期处于污染环境??? ?????? D、羊水过多或过少 E、病毒性感冒 无脑畸胎(ancncephalus)的特点是神经管的头部(??? )，并且在出生时脑是一块露在外面的变性组织。这种缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓。 A、没有分化?????? B、基本愈合?????? C、变性?????? D、没有合拢?????? E、退化 ( ???)不是主要的环境致畸因子。 A、生物致畸因子??????? B、物理性致畸因子???????? C、精神因素 D、致畸性化学物质????? E、酗酒、大量吸烟、吸毒等其他致畸因子 对曾有过神经管缺损生育史的孕妇、夫妇双方或一方有阳性家族史、常规产前检查有阳性发现者都应该考虑实施产前诊断。孕(??? )即可作超声波检查，一般可明确诊断。 A、4~8周????? B、14~18周????? C、24~28周????? D、10~18周????? E、14~28周 返祖现象——多毛症 色素毛发痣 二、出生缺陷的诊断 应做产前诊断者 曾生育过严重畸形儿的孕妇 多次自然流产、死胎、死产的孕妇 孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线者 长期处于污染环境 羊水过多或过少者 产前出生缺陷的诊断方法 B超 绒毛膜活检分析染色体组成 羊膜囊穿刺吸取羊水 B超引导下将胎儿镜插入羊膜腔中直接观察胎儿，并可活检。 三、神经管缺损 脊髓裂（myeloschisis） 脊柱裂（spina difida） 无脑畸形（ancncephalus） 图 脊柱裂 图 脊柱裂 位于腰骶部，外面有皮肤覆盖着，脊髓和脊神经通常是正常的，没有神经症状。 隐性脊柱裂（spina bifida occulta） 隐性脊柱裂 脊膜突出（meningocele) 缺损涉及一两个脊椎，脊膜就从这个孔突出，在表面能看到一个用皮肤包着的囊。 脊髓脊膜突 脑膜膨出 头部具有特别的外观： 眼向前突出， 没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。 无脑畸胎(anencephalus) 胎儿缺少吞咽的控制机 制，妊娠最后两个月的 特点就是羊水过多。 图 无脑儿 神经管缺损的产前诊断 孕16-18周，检测血清AFP，高于标准为阳性。 孕14-18周，超声波检查，一般可明确诊断。 当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确诊断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶，孕16-20周为最佳时间。 孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。 其他实验室检查作为辅助诊断。 四、先天性心脏病 先心病常见类型 房间隔缺损（atrial septal defect) 室间隔缺损(ventricular septal defect) 法洛氏四联症(tetralogy of Fallot) 室间隔缺损、肺动脉狭窄、升主动脉骑跨和右心室肥厚 法洛氏四联症(tetralogy of Fallot) 出生后数月出现发绀，重症出生后即显发绀。活动后气促，患儿常感乏力，活动耐力差。 第二节 出生缺陷的病理生理学 遗传因素 单基因 7.5% 多基因 20% 染色体 6% 环境因素 先天感染 2%