Disease是罕见的遗传性疾病的一种.docVIP

前言 罕見疾病由於發生機率僅有萬分之一，不論在國內外，它們所能獲得的研究資源都非常有限，對於投入罕見疾病的藥品與食物研發也是興趣缺缺，加上許多疾病的案例並不多，都讓這些疾病研究起來十分不易，這使得這些病患在找尋春天的路上是困難重重，衍然成為社會醫療下的孤兒，也因此，這些罕見疾病又有「孤兒症」之稱。雖然罕見疾病的發生機率極低，但不論是這萬分之一的分子或分母，都是屬於這個族群的一份子，沒有人應該置身事外，而這些罕見疾病的患者多需要多一份勇氣與毅力，因為他們承擔了屬於這個族群中的那一份風險。在尋找治療方法的路上已是履履受挫，身為這個族群中較幸運的人亦應該盡自己一份小小的心力。 Wilson’s Disease是罕見的遺傳性疾病的一種，大略估計台灣將近有一千至二千人罹患威爾森氏症。財團法人罕見疾病基金會自成立之初，威爾森氏症疾便是其協助對象的其中一種，而且在「臨床鑑驗判讀」這門科目中，亦介紹了這一個疾病，這表示威爾森氏症在台灣亦是罕見病中重要的一環。為了增加閱讀的興趣，在題目上也精心設計了讓人印象深刻的標題，一方面引導切入主題一方面也較能引起閱讀的意願。 摘要 十八銅人威爾森氏症(Wilson’s Disease) 簡稱：WD，於西元1912年，英國的威爾森醫生將此症完整的描述出來。在目前仍是罕見的遺傳性疾病，其致病的主因是歸咎於基因位於第十三對染色體的長臂上q14-21負責產生copper-transporting ATPase這個酵素的基因(ATP7B)上發生突變所造成的，此基因的缺陷導致傳送體內銅離子的相關蛋白質含量嚴重缺乏，而此蛋白質在正常人體的肝臟中含量很多，由於它的缺乏會以致於從膽汁排出的銅離子量減少，進而堆積在肝臟與身體其他的器官。當銅漸漸堆積在肝臟與腦部時，將會造成肝炎和中樞神經方面的異常。其臨床上的症狀多半發生於青少年晚期，會以肝臟或中樞神經系統為主要將症狀表現出來。其中，肝的表現最優先，但是也可能兩者同時出現，不過，事實上大約有二分之ㄧ的患者其肝臟是唯一影響的器官。在所有的成人病患和70％的兒科病人均可經由眼角膜週邊發現典型棕綠色的凱佛二氏環（kayser-Fleicher rings）。不過，應該注意的是，許多患者最初是以慢性肝炎作為臨床表現，因此對於不明原因的慢性肝炎患者，尤其是發生於孩童期或青年期之時，應該加以測定其血液中「藍胞漿素」（cerulopasmin）的濃度。一旦診斷確立之後，其治療藥物約有三類，第一為Penicillamine及Trientine，主要作用為環形螫合劑，可以降低血中游離銅離子的濃度；第二為Zinc，可降低腸道內對於銅離子的吸收；第三為Tetrathiomolybdate，若在飯後吃，有類似Zinc的效果；而若空腹吃，則有類似Penicillamine及Trientine的作用。但在臨床使用上Penicillamine及Trientine的副作用較大且藥物監控困難，因此不論是急性期或維持期均不會是第一線的建議用藥。由於此疾病至目前為止仍無根治的方法，所以其治療的主要原則是藉著終生服用銅螯合劑來清除血清中過多的銅，以減少銅在全身各組織異常的堆積。若治療效果不彰或是病況已經惡化，以致於產生肝衰竭或是猛暴性肝炎，則需要進行肝臟移植來治療。在飲食方面，含高量銅的食品，譬如巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等等，都應該要盡量避免食用。在預防醫學方面，目前可透過篩檢已知病患的兄弟姊妹或一等親屬，藉由及早發現病患並加以治療，如此一來可以有效的預防疾病的進展，也是目前預防威爾森氏症併發症的最佳方法；然而，比較令人遺憾的是，威爾森氏症的基因突變種類太多，導致目前尚無法大規模的進行全面性的篩檢進而達到百分之百的預防。 本文 (十八銅人)威爾森氏症的病因及由來： 威爾森氏症(Wilson’s Disease)，又稱為『肝豆狀核變性』(hepatolenticular degeneration)，簡稱:WD。是以一名英國醫生山姆·亞歷山大·金尼爾·威爾森醫生(1878-1937)命名的，威爾森醫生於1912年第一個將此症完整的描述出來。1948 年J.N. Cuming醫生發現了這些威爾森氏症與銅的累積之間的關係。 致病機轉： 是一種較少見的遺傳性疾病，由於基因缺陷導致身體對銅的代謝異常而造成，由於過多的銅堆積在不同的器官如在肝、腎、腦、眼睛，會導致許多併發症而產生對組織的毒性與破壞。就如維他命之於人體一般，少量的銅是需要的，就大部分的食物而言都含有銅的成分，一個健康的人能將過多的銅代謝排除，但此症患孩卻沒有這種能力，從一出生開始，銅會漸漸堆積在肝臟與腦部，造成肝炎和中樞神經方面的異常。  有一些患者則因基因突變而致病。1985年由Fryman首先報告此症的基因異常在第十三對染色體之