地中海贫血基因检测的临床应用课件篇.ppt

序号 基因 缩写 突变位点描述 序号 基因 缩写 突变位点描述 1 HBA WS122 Codon 122(C-G) 13 HBB CD43 CD43 GT 2 HBA QS125 Codon 125(T-C) 14 HBB -29 -29AG 3 HBA CS142 Codon 142(T-C) 15 HBB Int 起始密码子ATGAGG 4 HBA -SEA SEA缺失 16 HBB CD14-15 CD14-15(+G) 5 HBA -3.7 3.7缺失 17 HBB CD27-28 CD27-28(+C) 6 HBA -4.2 4.2缺失 18 HBB -32 -32CA 7 HBB CD41-42 CD41-42 (-TCTT) 19 HBB -30 -30TC 8 HBB IVS-2-654 IVS-2-654 CT 20 HBB IVS-1-1 IVS-1-1 GT 9 HBB CD17 CD17 AT 21 HBB IVS-1-5 IVS-1-5 GC 10 HBB -28 -28AG 22 HBB CD31 CD31(-C) 11 HBB CD26 CD26 GA 23 HBB Cap CAP +40-+43(-AAAC) 12 HBB CD71-72 CD71-72(+A) \ \ \ \ 人DNA样本的地中海贫血基因型（包含3种α突变、3种α缺失及17种β突变）中国常见的突变基因型的检测，可用于人地中海贫血的辅助诊断及适用于大样本量的携带者筛查和产前基因诊断。 * 目前，国内地贫分子诊断方法主要有Gap-PCR、反向斑点杂交(RDB)、导流杂交、测序等。其中Gap-PCR只能检测出α地贫中的缺失型，反向斑点杂交需要两次检测才能完整的检出α、β-地贫；导流杂交技术不能做到基因位点的准确分型；而测序方法需要昂贵的仪器，复杂序列分析，人工经验要求高，不利于大规模筛查。 国内现有地中海贫血基因检测技术及现状 * α-地中海贫血 β-地中海贫血 亚能生物技术(深圳)有限公司 α-地中海贫血基因检测试剂盒(gap-PCR法) (国食药监械(准)字2012第3401088号 β-地中海贫血基因检测试剂盒(反向点杂交法) (国食药监械(准)字2013第3400676号 中山大学达安基因股份有限公司 α-地中海贫血基因检测试剂盒(gap-PCR法) (国食药监械(准)字2011第3401628号 β-地中海贫血基因分型检测试剂盒(PCR-反向点杂交法) (国食药监械(准)字2012第3401665号 珠海经济特区海泰生物制药有限公司 东南亚型α-地中海贫血Zeta链蛋白检测试剂盒(酶联免疫法) (国食药监械(准)字2011第3400228号 深圳益生堂生物企业有限公司 β地中海贫血基因检测试剂盒(PCR探针法) (国食药监械(准)字2012第3400354号 厦门致善生物科技有限公司 β-地中海贫血基因检测试剂盒(荧光PCR熔解曲线法) (国食药监械(准)字2013第3401294号 潮州凯普生物化学有限公司 α-和β-地中海贫血基因检测试剂盒(PCR+膜杂交法) (国食药监械(准)字2012第3400399号 北京现代高达生物技术有限责任公司 α-和β-型地中海贫血基因检测试剂盒(PCR-杂交法) (国食药监械(准)字2013第3401572号 地中海贫血检测试剂盒 * 与现有地贫筛查方案结合的产品定位 * 谢 谢 * * * * * 地中海贫血基因检测的临床应用 检验科 刘俊锋 * 地中海型贫血简介 地中海贫血（Thalassemia）又称海洋性贫血。为一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于人体珠蛋白基因突变或者缺失而导致的某种珠蛋白链合成障碍，造成α，β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。地中海贫血可主要分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。 * 全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%） 中国南方高发地区人群携带率最高可达到24% * 地中海贫血的地域分布 α-地贫分布 β-地贫分布 中国南方地贫基因携带率 地区 携带率(%) ? 地贫 β地贫 合计 广东 8.53 2.54 11.07 广西 14.95 6.78 21.73 四川 1.92 2.18 4.1 台湾 4.20 1.10 5.3 香港 5.02 3.41 8.43 Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Cai, et al. Chi J Epidemi