多基因遗传病-牡丹江一中.ppt

第3节 人类遗传病 一.人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1、概念：人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病（染色体病） 2、类型: （1）单基因遗传病 概念: 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 由一对等位基因控制的遗传病 偏头痛 彭水县一家6人手指并指畸形 常显 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病患儿 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 色盲病 血友病 镰刀型细胞贫血症 伴X隐性遗传 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品. 　神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 常隐 酪氨酸酶 苯丙酮酸 基因P 基因A 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2+H2O 蛋白质 苯丙酮尿症（常隐） (2)多基因遗传病（100多种） 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 传递特点： 表现出家族聚集现象。 较容易受环境因素影响。 病例： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病 （3）染色体异常遗传病： 常染色体异常： 性染色体异常： ------由于染色体结构或染色体数目改变 如猫叫综合征 、21三体综合征等 如性腺发育不良 性腺发育不良（Turner综合征） 患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 染色体组成：45条/XO 小结： 一、单基因遗传病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：镰刀形细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 二、多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 二、调查人群中的遗传病 提示： １、以小组为单位开展调查工作； ２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家　庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。 ３、调查时，最好选取群体中发病率较高的单　　基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（６００度以上）等。 ４、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。 ５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 ———————————————————— 某种遗传病的被调查人数 × １００﹪ 思考 1.选哪种类型的遗传病？ 2.如果想调查发病率，如何操作？ 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 发病率较高的单基因遗传病 在人群中普查 对患病家系进行调查、分析 三、遗传病的监测和预防 我国遗传病现状： 发病率20%-25% 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 为什么要禁止近亲结婚？ 病名代号 非近亲婚配的子代发病率 近亲婚配的子代发病率 甲 1:310000 1:8600 乙 1:14500 1:1700 丙 1:38000 1:3100 丁 1:40000 1:3000 近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 1、遗传咨询 提出防治对策和建议 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 2、产前诊断 检测手段： （1）羊水检查 （2）B超检查 （3）孕妇血细胞检查 （4）基因诊断 四、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 １.目的： 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿