马凡氏综合症患者病况或身体受影响程度轻重各异典型病征包括.pptVIP

可能你從未聽過馬凡氏綜合症這種疾病，但你有否曾經接觸過一些身體高而瘦削、面長，手臂、腿部以及手指都異常地瘦長的人呢？其實以上所提及的，都是馬凡氏綜合症患者擁有的特徵。根據外國的統計，平均每五千人中約有一人患上此病，而且沒有性別和種族的差異。由於缺乏正式統計，香港確實患病人數實在不得而知。基於患病人數稀少，社會普遍忽略了這一種疾病。 馬凡氏綜合症是由法國醫生 Dr Bernard JA Marfan 於1896年發現。馬凡氏綜合症是一種可遺傳的疾病，患者身體結締組織 ( Connective Tissue ) 先天性較常人脆弱，一如水泥標號不足的房子，全身組織均易受影響而導致骨骼、肺部、眼睛心臟及血管易生病變。患病率與種族、性別無關。按照美國馬凡氏綜合症組織統計，每五千人有一人患上此病。 據心臟外科醫生稱，中國人患上此病的比率為每十萬人有十七人患病。由於沒有正式統計資料，實際患者比率可能更高。馬凡氏綜合症致病原因乃人體第十五對染色體異常，遺傳自父或母其中一方，亦有四分之一患者是因胚胎基因突變而成。此病為顯性遺傳病，患者下一代有百分之五十機會患上此病。 馬凡氏綜合症患者病況或身體受影響程度輕重各異，典型病徵包括： 1.心血管系統 ．心臟二尖心瓣閉鎖不全或脫垂， 當心室收縮時血液會向心房倒流， 引致心律不正及影響心臟功能。 ．主動脈組織較為鬆散及脆弱，當心臟泵出血液時，主動脈受到血液壓力衝擊，會漸漸擴大，令主動脈血管壁出現裂痕甚至撕裂。當血管擴大至危險程度，必須進行心臟外科手術。不少病人會一而再、再而三地病發，需多次接受心臟手術。而且更可擴展至心臟及其他器官的血管之中，引致休克、中風、肝腎衰竭，以及脊髓神經受破壞而癱瘓。 2.骨骼 ．多骨瘦如柴 ．手指及指趾特長 ．手臂平伸時或長過身高 ．部份患者脊柱彎曲 ( 脊柱側凸 ) ．胸廓異常務 ( 俗稱雞胸或漏斗胸 ) ．關節連接鬆散 3.眼睛 ．多數患者有深度近視 ．嚴重者更有眼內水晶體脫垂及視網膜剝落現象 4. 肺部 ．部份患者會出現氣胸或俗稱「穿肺」的情況 5. 神經系統 ．患者容易出現脊膜膨出 ( Dural Ectasia )，嚴重者可導致腹痛、腿部麻痺及軟弱無力 馬凡氏綜合症可由有經驗的醫護人員進行一連串檢查以作診斷，包括： 追溯家族病史 心臟超聲波 眼底檢查 骨骼檢查 心臟血管系統的治療 ．目前，此病並沒有治癒方法。若患者能及早診斷，並進行適當治療將可大大推遲發生拼發症的時間，有助延長患者壽命 定期檢查 ．定期進行心臟超聲波、電腦掃描或其他有關檢查以監察心臟功能及主動脈血管闊度大小  生活模式改變 ．調節生活節奏，避免緊張刺激，妥善處理壓力 ．避免劇烈及撞擊性運動  藥物治療 ．服用降血壓藥物 ( 如β受體阻斷劑 Beta-blockers ) 以降低血壓對主動脈血管造成的壓力  外科手術治療 ．心瓣置換手術 ．主動脈血管修補／置換手術