第三节人类遗传病（20张PPT）.pptx

第三节 人类遗传病下面选项哪个是遗传病？≠先天性疾病也≠家族性疾病①饮食缺少维生素A导致家庭多个成员患夜盲症②怀孕第三个月感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病③21三体综合症患者舟舟智力低下一 遗传病及其类型人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病（一对等位基因控制）100多种遗传病多基因遗传病多基因遗传病6600多种（二对及以上等位基因控制）染色体异常遗传病100多种染色体异常遗传病（染色体结构或数目异常）（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病常显：并指、多指、软骨发育不全常染色体遗传病：单基因遗传病苯丙酮尿症、白化病、镰刀型细胞贫血症 、先天性聋哑常隐：伴X显：抗维生素D佝偻病伴X遗传病：色盲、血友病、进行性肌营养不良伴X隐：伴Y遗传病：外耳道多毛症单基因遗传病---常染色体显性病并指多指软骨发育不全特点：假设一对等位基因为A a，患病个体基因型：家族中代代相传，男女发病率基本相同AA Aa单基因遗传病---常染色体隐性病苯丙酮尿症白化病镰刀型细胞贫血症特点：黑色素无法正常合成苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶异常白化病苯丙氨酸酪氨酸(正常)隔代遗传男女发病率基本相同缺少基因P,正常酶无法合成积累苯丙酮尿症损伤神经系统苯丙酮酸(异常)单基因遗传病---伴X染色体显性病特点：代代相传，女性患者＞男性患者男病其母和女儿必患病 抗维生素D佝偻病