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- 2018-05-02 发布于天津
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遗传代谢病的诊治进展-中国实用-广州讲解材料.ppt
遗传代谢病的诊治进展;Number of Entries in Mendelian Inheritance in Man;遗传性代谢病Inborn Errors of Metabolism, IEMInherited Metabolic Disease, IMD ;IEM之主要类型;IEM之主要类型;新生儿筛查历史回顾;苯丙酮尿症(PKU)
先天性甲状腺功能减低症 (CH)
葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症 (G-6PD)
先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)
半乳糖血症(GAL)
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 (MCAD)
生物素酶缺乏症
枫糖尿症 (MSUD)
镰状细胞病 (SC)
……
新生儿听力筛查、宫内感染…;中国新生儿筛查现状;遗传性代谢病???;提示IEM的家族史;IEM的新生儿期症状;出生时表现;猝死;无症状期后的恶化;新生儿代谢病常见表现类型;急性肝实质性病变;酸碱平衡紊乱;代谢性酸中毒伴阴离子间隙增高;心脏病变;神经病变;低血糖;高氨血症;新生儿高氨血症;特殊气味和畸形;IEM反复发作之急性症状 ;代谢危象(失代偿)诱因 – “Triggers”;IEM之慢性、渐进性症状 ;IEM之其它临床表现;“小分子病” 与 “细胞器病”…;小分子病…;实验室检查…;细胞器病…;实验室检查…;Zellweger disease;临床疑诊; 血、尿常规生化检查
氨基酸定性、定量分析
有机酸、酰基肉碱、酰基甘氨酸分析
长链脂肪酸分析
嘌呤、嘧啶分析
碳水化合物、糖醇分析
寡糖、粘多糖分析
酶学分析
DNA 分析 ;一般生化检查; 氨基酸分析 ;有机酸及酰基肉碱谱分析;异戊酸血症Isovaleric Aciduria;Tandem MS分析血滴纸片酰基肉碱谱;Tandem MS 胆酸分析诊断过氧化酶体病
;SIDS 和 SUDS 的“代谢性尸检”
(The Metabolic Autopsy);氨基酸分析指征;有机酸分析指征;IEM之治疗原则;IEM之治疗原则;采用饮食治疗的某些遗传性代谢病;维生素及辅助因子治疗有效的遗传性代谢病 ;肾上腺脑白质营养不良;酶替代疗法;;器官移植;骨髓移植的效果;脐血干细胞移植;基因治疗遗传代谢病的临床试验;单基因病的基因治疗已获成功;遗传代谢病的急性期处理;遗传代谢病的急性期处理; 同济医院儿科遗传代谢内分泌病研究室;;LC/MS/MS, Tandem MS
液相色谱-串联质谱仪;主要检测项目及方法 ;Thank You!
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