遗传学第5章第1节单基因遗传课件推荐.pptVIP

外耳道多毛症的系谱 XYA XYA XYA XYA XYA * 目标检测 A1型题 1．下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征（ ） A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递 C.患者都是纯合子（AA），杂合子（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不发病 E.患者同胞发病率为1/2 2．杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，这种遗传方式称为（ ） A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传 D.不完全显性遗传 E.拟显性遗传 C D * B1型题 （1~6题共用备选答案） A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 1．子女发病率为1/4的遗传病为（ ） 2．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（ ） 3．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病（ ） 4．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） 5．男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ ） 6．男性患者远远多于女性患者的遗传病（ ） B B A A C D * A.0 B.25% C.50% D.75% E.100% 7．短指症患者同胞中患病几率（ ） 8．苯丙酮尿症患者同胞中患病几率（ ） 9．白化病夫妇，其子女患病几率（ ） 10．软骨发育不全症夫妇（轻型），其子女患病几率（ ） 10．女性色盲患者与正常男性婚配，女儿患病几率（ ） （7~11题共用备选答案） C D B E A * X型题 1．常染色体隐性遗传病的系谱特点（ ） A.患者双亲常无病但多为近亲婚配 B.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常 C.不连续传递 D.系谱中男女发病比例大致相同 E.女性患者的子女各有1/2可能发病 2．X连锁隐性遗传病表现为（ ） A.系谱中几乎都是男性患者 B.双亲无病时，儿子可能发病，女儿全部正常 C.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常 D.不连续传递 E.女性患者的子女各有1/2可能发病 ACD ABD * * 基因型与表型的关系 A基因—致病基因 a基因—正常等位基因 基因型 表现型 AA Aa aa 患者 正常 杂合子群体 患者 正常 * 一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率（%）表示。 外显率为100%者是完全外显； 外显率低于100%者为不完全外显或外显不全。 注意区别：不完全显性与不完全外显 外显率： * 多指症 * 多指症 * 成骨不全 * 视网膜母细胞瘤 * (五) 延迟显性 延迟显性:带有致病基因的个体，并非出生后即表现出来，而是需要发育到一定的年龄阶段才能发病，这种遗传现象称为延迟显性遗传。 基因型与表型的关系 A基因—致病基因 a基因—正常等位基因 基因型 表现型 AA Aa aa 患者 正常 患者 发病有早晚 * 慢性进行性舞蹈病 患者有大脑基底神经节的变性，可引起广泛的脑萎缩，主要损害尾状核、豆状核和额叶。 患者表现为进行样加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍,部分病例可有癫痫发作。 返回 * 二、常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传：控制遗传性状或遗传病的基 因位于常染色体上，其性 质是隐性的，这种遗传方 式称为常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性 致病基因控制的疾病。 * 基因型与表型的关系： A基因—正常等位基因 a基因—致病基因 基因型 表现型 AA Aa aa 正常 患者 表型正常 （携带者） 带有隐性致病基因而不发病的个体 * 白化病患者 * 白化病 * 白化病 * 两个杂合子携带者（Aa）婚配，所生子女发病情况 如何? Aa Aa × Aa AA aa 1 2 1 ∶ ∶ 携带者 携带者 A a A a Aa 正常 携带者 患者 亲代 配子 子代 * 白化病家族的系谱 aa aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa AA或Aa * 不连续传递，常为散发。 患者双亲无病，但都是肯定携带者 患者同胞中，约有1／4的几率患病，男女患病机会均等。 近亲婚配的子女比非近亲婚配子女发病风险高 常染色体隐性遗传的系谱特点 返回 * 三、X连锁显性遗传 控制遗传性状或遗