第2讲__染色体变异与人类遗传病.DOCVIP

第2讲__染色体变异与人类遗传病 [考纲导学]1.染色体结构变异和数目变异(Ⅰ)2.低温诱导染色体加倍(实验)3.人类遗传病的类型(Ⅰ)4.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)5.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)6.调查人类常见的遗传病(实验) 知识梳理| 夯实高考双基 回扣教材 一、染色体变异 1．染色体结构的变异 (1)类型：缺失、重复、倒位、易位 (2)结果：排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。 2．染色体数目的变异 (1)细胞内个别染色体的增加或减少。 (2)以染色体组形式成倍地增减。 ①染色体组 a．组成 如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。 b．定义：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。 (3)二倍体、多倍体和单倍体 ①比较： 二倍体 多倍体 单倍体 概念 体细胞中含有两个染色体组的个体 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 染色体组 两个 三个或三个以上 一至多个 发育起点 受精卵 受精卵 配子 ②应用：多倍体育种和单倍体育种 a．图中①和③的操作常用秋水仙素处理，其作用原理是抑制纺锤体的形成。 b．图中②过程是花药离体培养。 c．单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。 二、人类遗传病 1．定义：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．主要种类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。3.遗传病的监测与预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤 (4)产前诊断 三、人类基因组计划(HGP) 1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 基础自测 1．判断 (1)人类猫叫综合征是由于染色体中增加某一片段引起的。(×) (2)基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变。(√) (3)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性。(×) (4)在有丝分裂和减数分裂的过程中，会由于非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异。(√) (5)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(×) (6)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化。(√) (7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(×) (8)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(√) (9)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。(×) (10)人类基因组计划检测对象，一个基因组中，24条DNA分子的“全部”碱基对包括基因片段和非基因片段序列，不是只检测“基因”序列。(√) 2．连线 染色体结构变异 【答案】　①—Ⅲ—D　②—Ⅳ—C　③—Ⅰ—B　④—Ⅱ—A 3．如图所示细胞含三个染色体组的是(　　) 【解析】　A图中“”形态的染色体有4条，A细胞中有4个染色体组；B图中“”形态的染色体有3条，B细胞中有3个染色体组；C图中控制同一性状的基因有2个，故此细胞中有2个染色体组；D图中染色体数和染色体形态数分别为4、2，该细胞中的染色体组数为2。 【答案】　B 网络记忆 重点突破| 领悟高考方向 重点1　染色体变异 [典例导悟1] (2015·江苏高考)甲、乙为两种果蝇(2n)，如图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是(　　) A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常 B．甲发生染色体交叉互换形成了乙 C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同 D．图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料 【解析】　A项，根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进行正常的减数分裂。B项，根据题图，甲中1号染色体发生倒位形成了乙中的1号染色体。C项，染色体中某一片段倒位会改变基因的排列顺序。D项，可遗传变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。 【答案】　D [考点精讲] 1．染色体结构的变异与基因突变的区别 (1)变异范围不同 ①基因突变：是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下观察不到。 ②染色体结构的变异：是在染色体水平上的变异，涉及染色体某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微镜下可观察到。(2)变异的方式不同：基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换三种类型；染色体结构的变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。区别如下图示。 (3)变异的结果不同 ①染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致