第六章 染色体结构变异染色体结构变异染色体结构变异的应用.pptVIP

第六章 染色体结构变异 染色体结构变异 染色体结构变异的应用 结构变异的形成：断裂—重接 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位 形成、类型与特点 细胞学特征与鉴定 遗传效应 缺失 一、 缺失的类别 二、 缺失的遗传 三、 缺失的细胞学鉴定 缺失的细胞学特征 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 a 三、缺失的遗传效应 ●致死：缺失片段较长 ●假显性：缺失片段较短 *缺失杂合体的假显性现象 重复 一、重复的类别 二、重复的遗传效应 重复的类型 1)、顺接重复(tandem duplication) 重复片段与原有片段毗邻且方向相同。 2)、反接重复(reverse duplication) 重复片段与原有片段毗邻但方向相反。 3)、异位重复(displaced duplication) 重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上。 重复的产生 断裂融合桥 染色体扭结 不等交换 ○如果重复的区段很短: 联会时重复部分 收缩一点，正常部分延伸一点，二价体看不出缺失，难以鉴定。 ○剂量效应：重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。 举例：果蝇的眼色遗传： v—朱红色（隐性） V+—红色（显性） V+vv重复杂合体→朱红色 ●直接检查缺失和重复的最好材料： 果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somatic synapsis），染色体数量少，只有4对，联会的4对染色体的的4 个二价体总长达1，000 微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。 变异型之一：No. 1染色体(X染色体)的16区A段因不等交换(unequal crossive over)而重复，红色小眼→358（重复杂合体）； 变异型之二：重复纯合体的红色小眼→68个 (1/16）； 举例：果蝇棒眼遗传 “b” 代表一个16区A段 “B” 代表两个16区A段 “Bb”代表三个16区A段 B//B雌蝇（Bb//b蝇）的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有 45个。 →说明有位置效应。 果蝇眼面大小遗传的位置效应 倒位 一、倒位的类别 二、倒位的遗传效应 ○臂间倒位 (pericentric inversion)：侧位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。Abc.defg→abed.cf ● 倒位的细胞学鉴别： ○ 如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。 ○如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。 “倒位圈” 与缺失和重复杂合体环或瘤不同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染色体形成的。 ○后期Ⅰ或后期Ⅱ桥 正常染色体 倒位杂合体的“倒位圈” 臂内倒位杂合体的交换 臂内倒位形成的“后期 I 桥”  二、倒位的遗传效应 ●遗传效应 ○改变连锁基因的重组率 易位 一、易位的类别 二、易位的遗传效应 三、易位接合点的定位和易位的意义 一、易位的类别 ●易位（translocation） 指某染色体的一个区段移接到非同源的另一个染色体上。 ●相互易位（recirocal translocation）: 两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之相互易位。 Ab.cde和Wx.yz→ab.cz和wx.yde 就是相互易位染色体。 ●简单易位（simple translocation）： 某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象。 如Wx