第二章孟德尔遗传11.2.28.docVIP

课程名称：遗 传 学 编写时间： 年 月 日 授课章节 第二章 孟德尔遗传Basic Mendelian Genetics（8学时） 目的要求 掌握分离规律和自由组合规律的基本概念、内容、实质及验证方法 理解掌握遗传学数据的统计处理方法及数据所仅反映的遗传现象分离规律及独立分配规律的实质孟德尔对分离规律独立分配规律实验解释。 F1 圆粒（自交） F2 圆 皱 350: 101 （2）分离现象的解释：为解释分离现象，孟德尔做了下面几个假设。 ①性状是由遗传因子控制，显性性状是由显性遗传因子控制，隐性性状是由隐性遗传因子控制； ②体细胞遗传因子是成对的，性细胞遗传因子是成单的； ③F1代杂合体形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，产生1：1配子； ④F1雌雄配子随机结合，F2代表型比为3：1。 P 圆 × 皱 RR rr 配子 R r F1 Rr 圆 F2 ♂ ♀ 1/2R 1/2r 1/4RR 1/4R r 1/2R 1/2r 1/4R r 1/4r r 3R-：1r r 圆：皱 分离现象的验证： ①测交法： F1 Rr ×r r 圆 皱 1 Rr 1rr Ft 圆 皱 ②自交法：用F3代的表型推测F2代的基因型 F2 RR R r r r F3 全圆 3圆：1皱 全皱 （4）孟德尔定律结论： 成对遗传因子在杂合状态下互不沾染，保持其独立性，当形成配子时，成对遗传因子彼此分离，即称其为颗粒遗传。 分离规律：一对基因在杂合状态下互不污染，保持其独立性。在形成配子时，一对因子彼此分离到配子中去。一般情况下，配子分离比为1：1，F2代基因型分离比是1：2：1，表型分离比：3：1。 第二节 人类单基因遗传病（60分钟） 一、遗传病的种类 常染色体显性遗传 单基因遗传（孟德尔式遗传） 常染色体隐性遗传 限性遗传 遗传方式 伴性遗传 多基因遗传（多因子假说、多基因假说） 细胞质遗传 二、单基因遗传病 （一）常染色体显性遗传 （1）概念：与某种性状有关的基因位于常染色体上而且其遗传性质又是显性，这类遗传方式即常染色体显性遗传（显性遗传）。 （2）特点： ①患者双亲之一必然是同病患者。 ②患者同胞中发病占1/2，而且男女机会均等。 ③有遗传上的连续性。 （3）显性遗传方式 ①完全显性遗传 在常染色体显性遗传过程中，凡是杂合子（Aa）与纯合子（AA）都表现其显性性状则称完全显性遗传。 遗传表达方式： 依其表达方式不同可分：半显性、共显性、不规则显性、延迟显性、从性显性遗传等 ②半显性遗传（不完全显性遗传） 等位基因之间的显隐关系是相对的，杂合子与纯合子有差异，纯合态为重症型，杂合态为轻症型，如图： ③不规则显性遗传 由于不同的外界条件，杂合个体在遗传上可以表现为显性性状，也可以是隐性性状，呈不规则性遗传方式常常表现为隔代遗传，这种遗传方式称不规则显性遗传。 ④延迟显性遗传 杂合子个体幼年时期不反映遗传性状，到发育的晚期才出现显性性状的遗传方式称延迟显性。（注：发病年龄有提前的趋势） ⑤共显性 一些常染色体上的等位基因，彼此间无显隐差别，在杂合态下都同样表现其遗传效应的遗传方式称共显性。 （二）常染色体隐性遗传 （1）概念：决定一种性状的基因位于常染色体上，杂合态下不表现相映的性状的遗传方式称常染色体隐性遗传。 （2）特点： ①双亲表现正常，却是携带者。 ②同胞中1/4表现，男女均等。 ③往往是散发型不连续传递。 ④近亲婚配情况下，隐形遗传病发病率高. （三）限性遗传 概念：位于常染色体或性染色体上的某种基因，在表达上受性别的限制，但正常的 向后代遗传的方式称限性遗传。 （四）伴性遗传（性连锁遗传） 概念：遗传基因伴随者性染色体向后代遗传的方式称伴性遗传。 X伴