高中生物竞赛《基因与基因组》辅导课件 （共71张PPT）.pptx

基因与基因组本讲内容基因概念的历史演变割裂基因重叠基因基因和基因组细胞器基因组基因鉴定人类基因组计划第一组问题？早期关于遗传物质的臆测遗传因子？“基因”一词？基因的存在？基因化学本质以及功能？近代基因的概念发展1 早期关于遗传物质的臆测1864年英国哲学家斯宾塞 “生理单位”；1868年达尔文将其称为“微芽”；1883年德国生物学家魏斯曼称之为“种质” 1884年瑞士植物学家冯内格列 “异胞质”；1889年荷兰学者德弗里斯称为“泛生子”；2 基因的前奏——遗传因子 1865年 Mendel,两个基本遗传规律——分离规律和自由组合规律，并提出了“遗传因子”的观点。指出遗传因子是一种物质，它控制着生物的性状。3 遗传的染色体学说1903年，萨顿和鲍威尔遗传的染色体学说认为孟德尔的“遗传因子”与配子形成以及受精过程中的染色体传递行为具有平行性，且孟德尔的遗传因子位于染色体上，第一次把遗传物质和染色体联系起来。4 “基因”一词的创立:1909年，丹麦遗传学家约翰逊 。替代 Mendel早年所提出的遗传因子一词，并创立了基因型和表现型的概念。5 基因存在的证实1926年 美国 摩尔根《基因论》出版认为基因是组成染色体的遗传单位，并且证明基因在染色体上占有一定位置，而且呈线性排列。提出“功能、交换、突变”三位一体的基因概念。6 基因化学本质以及功能的认识 “一个基因一种酶”和“一个基因一条多肽链”基因的化学本质是DNA(有时是RNA) 基因顺反子的概念基因是一段有功能的DNA序列Beadle Tatum 6.1 从 “一个基因一个酶”到“一个基因一条多肽链”1941年 G W Beadle 和 E L Tatum 一个基因一个酶：红色链孢霉各种营养缺陷突变体与酶缺陷相关------ 基因对性状的控制是通过基因控制酶的合成来实现的。本世纪50年代，Yanofsky一个基因一条多肽链：有些蛋白质不只由一种肽链组成，如血红蛋白和胰岛素，不同肽链由不同基因编码。 6.2 DNA是遗传物质(有时是RNA)1944年， Avery 证实了DNA是遗传物质。有些病毒只含有RNA。 6.3 基因顺反子（Cistron）的概念1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。一对同源染色体上两突变（a和b）在同一染色体上时， 称为顺式构型，两突变（a和b）在两条染色体上时， 为反式构型；顺反互补测验（cis-trans test）：比较顺式和反式构型个体的表型来判断两个突变是否发生在一个基因（顺反子）内的测验。测验时: 两突变发生在同一基因上，杂合体就不存在野生型的基因，因而为突变体表型；如果两突变在两个不同的基因上，后代杂合体中将有一个基因是野生型的，另外一个基因是突变型，杂合体的表型成了野生型。这两个基因的这种关系称为互补。 6.4 基因是一段有功能的DNA序列 DNA双螺旋模型 1953年 Watson和Crick提出 遗传中心法则1957年 Crick提出 顺反互补试验1955年 Benzer提出：顺反子 三联遗传密码的破译 Nirenberg等 1961-67年： 70年代：可移动基因的证实、隔裂基因和重叠 基因的发现等。7 近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序列，基因是遗传的功能单位，DNA分子中不同排列顺序的DNA片段构成特定的功能单位； 基因的类型不是所有的基因都能为蛋白质编码★ 可转录、可翻译的（结构基因：能够编码多肽链的基因 ) ★ 可转录但不翻译( tDNA, rDNA )★ 不转录、不翻译 (调控基因：调控邻近的结构基因的表达，如：启动基因，操纵基因) 第二组问题？断裂基因重叠基因……Richard J. Roberts Phillip A. Sharp Nobel Prize 1993 1、 割裂基因（splitting gene） 不连续基因断裂基因发现：1977 [美]Sharp Roberts 同时发现了断裂基因 通过成熟mRNA（或cDNA） 与编码基因的DNA杂交试验而发现。杂交（hybridization） 杂交：亲缘关系很近的不同来源的DNA单链或RNA单链与DNA单链之间通过碱基互补形成杂交分子的过程。 杂化双链I 变性、复性和杂交 Ⅱ.突变体的鉴别Ⅲ.分子探针标记图　核酸杂交及其应用示意图1鸡卵清蛋白基因DNA与其mRNA杂交图割裂基因：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。外显子Exon ：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。内含