第4章基因突变与疾病.pptVIP

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2018-05-03 发布于四川
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第4章基因突变与疾病.ppt

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Gene Mutation and Disease Gene：the fundamental unit of life-form for carrying、 transmitting and expressing genetic information Gene Mutation: －发生在基因DNA序列上的改变，包括碱基替换、插入和缺失。 Mutations affecting germ cells are transmitted to the progeny and may give rise to inherited diseases. Mutations in somatic cells are not transmitted to the progeny but are important in the causation of cancers and some congenital malformations. 1、Causes of Gene Mutation ① spontaneous injury ② Physical injury ③ Chemical injury ④ Biological injury 2、Types of gene mutation (according to molecular mechnisms) ① Base Substitution ② Deletion or Insertion ③ Gene Rearrangement ④ Dynamic Mutation 基因组中短串联重复序列（三核苷酸重复），在一代代传递过程中重复次数逐渐增加。发病年龄提前，症状加重 Disorder Location Repeat Normal range Disease range of gene sequence repeat no repeat no FRAX Xq27.3 CCG** 6~50 pre-mutation 50~200 full mutation 200~2000 HD 4p16.3 CAG* 9~34 pre-mutation 36~121 DM 19q13.3 CTG*** 5~37 pre-mutation 35~80 full mutation 80~2000 * encode region，** 5’untranslate region，***3’UTR Exogenous Factors Endogenous Factors 基因表达：细胞将DNA序列中的遗传信息经转录和翻译，合成具有生物活性的蛋白质分子发挥生物学效应的过程时间特异性 — 需要严格按特定时间顺序发生，以适应细胞或个体特定分化、发育、生理或病理需要空间特异性 — 在某一特定生长发育阶段，同一基因在不同细胞或组织器官中表达水平不同 Type Phenotype Crucial abnormality Abnormal HB structure variant single base mutation