急性白血病的细胞遗传学和分子遗传学诊断进展.pdfVIP

临 内科杂志 2[H]1年 l1只_黄 18卷第 6期 1ClinIntem Med．Nov帅 b ．2001．Vol18，No · 401 · · 综述与讲座 · 急性 白血病的细胞遗传学和分子遗传学 诊断进展 薛永权 【中固分类号]R593．3 【文献标识码]A 【文章编号2001】050401-03 【关键词] 白血病／诊断； 细胞遗传学 ： 分子遗传学 Di osb ofcellgeneticsandmoleculargeneticsinacuteleukemia XUE Yongquan theFirst AffiliaudHospital SuzhouUniversity，BloodInstituteofJiangsuProvince。Jiangsu 215006，Chirla [KeyWords] Leukeznia／t]~gnosis； Cellgentics~ Moleculargenetics 急性 白血病(AL)的诊断分型 已由最初单纯 以形 失(如单体或缺失)，促使细胞恶性转化。 态学为主的分型(FAB分型)发展为将形态学、免疫 急性髓细胞性白血病的染色体改变 学、细胞遗传学和分子生物学联合起来进行分型 (WHO分型)…。细胞遗传学和分子遗传学对AL诊 1．概况 ：采用常规显带技术 50％～80％的病例有 断的发展作出了重要贡献。 克隆性染色体异常，而采用高分辨技术则异常检出率 可达 93％。急性髓细胞性 白血病 (AML)的核型异常 AL染色体改变的基本特征 多达 100种以上，其原发性畸变可分为两大类：(1)与 1．获得性：AL的染色体改变通常系后天获得性 FAB亚型相关的特异性染色体重排，约占60％；(2)与 而非先天遗传性 FAB亚型不相关的异常，其中大多数为数 目异常。初 2．克隆性：AL的染色体畸变常呈克隆性。(ISCN 诊时的核型异常 CR时一般消失．复发时又可能重新 (1995)，规定．至少 2个细胞有相 同的染色体增加或结 出现 部分病例病程 中由于克隆演化产生继发性异 构重排，或者至少 3个细胞有同样的染色体丢失方可 常，其中三体 8最常见。 确认为一个异常克隆。 现将AML中4种主要的细胞遗传学亚型分别介 3．原发性和继发性：原发性畸变是指发生于疾病 绍如下。(1)t(8；21)(q22；q22)：该易位见于 5％～ 早期，与疾病发生有关．和疾病的细胞学亚型、免疫学 1O％的AML．10％～30％的AML—M，和 20％的儿童 表型相关，因而对疾病有标志和分类意义，并决定其生 AML。t(8；21)患者中92％为 M2，7％为 M4，个别为 物学特性的一类异常。它们常以单一异常出现。继发 M 。70％的男性丢失Y染色体，60％的女性患者丢失 性畸变是指病程中由于克隆演化所致的异常，他们与 x染色体，表明性染色体丢失和 t(8；21)易位有特别的 疾病的发生无关，但赋予疾病更加恶性的性质，一旦出 联系 ’t(8；21)AML常有典型的细胞学特征 ：原始细 现继发性异常，疾病经过更加凶险，对治疗更加抵抗， 胞胞体大，核有凹陷和近核浅染区，胞浆量多，呈嗜碱 因而难以获得完全缓解(CR)和长期生存。他们常和 性，内含异常的大颗粒，Auer小体和空泡多见，有显著 原发性畸变同时存在，多数为复杂异常。 的成熟分化和核浆不同步现象，有时可见嗜酸细胞和 4平衡型和不平衡型：染色体畸变尽管种类繁多