多基因遗传病多指并指软骨发育不全.PPT

三、染色体异常（数目、结构）遗传病 XXY * 【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等 Y染色体显性遗传病：男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等 Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 二、多基因遗传病 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 白化病 苯丙酮尿症 　　智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 二、多基因遗传病 (多对基因+环境) 无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 唇裂 （数目） 21三体综合征 XYY XO（性腺发育不良） 先天性愚型 性腺发育不良 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 四、遗传病的检测和预防 资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 优 生 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生育” 产前诊断 祖父母 叔、伯、姑 父母 叔伯姑的子女 叔伯姑的（外）孙子女 叔伯姑的曾（外）孙子女 自己 子女 （外）孙子女 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的（外）孙子女 外祖父母 舅、姨的子女 舅、姨 舅、姨的（外）孙子女 舅、姨的曾（外）孙子女 禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” “直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 产前诊断 （1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一 方法： 提倡适龄生育 【目标巩固】 1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。 3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。 2、优生就是让每一个家庭都生育出_________的后代。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 健 康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） 　　A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 　　C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病 5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） 　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病 　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B *