医学遗传学A.docVIP

复旦大学医学院～ MED130008 ______ 开课院系： 细胞与遗传医学系____________ 考试形式：闭卷 姓 名： 学 号： 专 业： 题 号 1 2 3 4 5 总 分 得 分 (共4页) A型选择题（每题1分，共30分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）.丈夫为家族性高胆固醇血症患者，妻子正常并且其家族中无患者，子女患病的概率为 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 2. 产妇年龄过大（＞35岁）生下的孩子（ ）发生率较高 A. Leber’s 视神经萎缩 B．Patau 综合征 C．哮喘 D．半乳糖血症 E．苯丙酮尿症 3. Ehlers-Danlos综合症是一种结构蛋白病，主要是______合成障碍 A. 肌细胞的dystrophin B.胶原蛋白 C.血红蛋白 D.微管蛋白 E. 肌动蛋白 4. 镰状细胞贫血的突变方式是 A. GAG GGG B. GAG GCG C. GAG GTG D. GAG GAT E. GAG TAG 5.孕妇服用四环素易容易引起后代的哪种畸形 A.海豹肢 B.脊柱裂 C.牙釉质发育不良 D.唇裂 E.先心 6.下面对线粒体病不正确的描述是 A.母系遗传 B.最易发生于脑、肌等组织 C.母亲患病一定会传给子女 D.以点突变和缺失突变为主 E. 心肌也是易累积的部位 7.显示着丝粒的显带技术是 A.Q带 B.G带 C.C带 D.R带 E.T带 8.引起糖尿病的环境因素有 A．花粉 B. 高钠饮食 C. 肥胖 D. 精神压力大 E. 滥用抗生素 9.克氏患者如果通过观察到_____, 则可以判断其核型为48，XXXY A.一个X小体 B.两个X小体 C.没有X小体 D.2个Y小体 E.3个 X小体 10. Down 综合征患者易患血液病是因为21染色体上____基因过表达 A.KCNE-2 B.DSCR1 C.ABL D.ALL E.5-HTR2A 11．提出分子病概念的是 Ａ．Landsteiner Ｂ．Garrod Ｃ．Beadle Ｄ．Ford Ｅ．Pauling 12．患者体内既有正常染色体的细胞又有异常染色体的细胞叫做 A.易位型 B.到位型 C.融合型 D.嵌合型 E.游离型 13.下列哪个不是PKU的典型症状 A.痴呆 B.鼠臭味尿 C.毛发色淡 D.白内障 E. 溶血性贫血 14.引起DMD的基因位于_______号染色体上 A.21 B.4 C.15 D.22 E. X 15. 为从性遗传的遗传病为 A. 秃顶 B. 阴道子宫积水症 C. Turner综合征 D. 短指症 E. 外耳道多毛 16. 属于多基因病的是 A.Mafan综合征 B. 肾母细胞瘤 C.Turner综合征 D.多指症 E. 强制性脊柱炎 17. 不属于的分子病为 A.镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.成骨不全症 D.家族性高胆固醇血症 E.尿黑酸尿症 18. 胱氨酸尿症为 A. 受体病 B.先天性代谢病 C.结构蛋白病 D.免疫缺陷 E. 膜转运蛋白病 19. 除了核基因的突变，其发生跟mtDNA的异常也有关系的疾病是 A.镰状细胞贫血 B.成骨发育不全 C.糖尿病 D.精神分裂症 E.克氏综合征 20. 由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 A.高雪症 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.先天性半乳糖吸收不良症 E.着色性干皮病 21. 染色体三体畸变发生率最高的是_____号染色体 A.21 B. 18 C.16 D.14 E. 5 22. 臂间到位携带者生育正常子女的机会是 A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/18 E.0 23．孕妇叶酸缺乏最易导致 A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．畸形足 24．费城小体可被作为哪种肿瘤的检测标致 A.急性淋巴细胞白血病 B. Fanconi贫