研究生学术交流38MB.pptVIP

如何从临床工作中去 发现科研问题？;临床 ;临床科研设计;科学研究基本步骤;三.实例解析;辅助检查：;其他检测结果：患者HBsAb阳性；尿蛋白+1（0.3g/l）；糖脂肝肾功能、免疫球蛋白、补体、大便常规、ADA、血沉、输血前四项、糖化血红蛋白、抗结核抗体IgG、抗核抗体+ANCA均无特殊，PPD阴性。B超提示：1.肝囊肿；2.胆囊、胰腺、脾脏未见异常；3.双肾囊肿，右肾多发；4.膀胱未见明显异常；5.前列腺增生；6.淋巴结未见明显肿大。肺部CT正常，全腹部CT显示：肝囊肿，双肾囊肿，右肾小结石。结肠镜未见异常。骨穿常规缺乏血液病特征性改变。;纤维蛋白原;凝血各项指标;测序结果;遗传性异常纤维蛋白原血症大多以杂合显性遗传为特点，小部分为纯合显性遗传或隐性遗传。 ;突变体筛查;TEG分析;其中第308位的天冬酰胺（Asn308）位于纤维蛋白原之间的结合界面处，对于纤维蛋白原聚合为纤维蛋白具有重要贡献。如果此位点发生突变，将影响纤维蛋白结构的稳定性。;careful,patience,insistence!