遗传的分子基础C1.pptVIP

《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 第二章、遗传的分子基础 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 第一节、DNA组成与结构 一、组成 基本单位：脱氧核苷酸。由脱氧核糖、磷酸、含氮 碱基(嘌呤或嘧啶)各一分子组成。嘌呤包括腺嘌呤(A)和 鸟嘌呤(G)，嘧啶包括胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)。 DNA是由数十个乃至数百万个脱氧核苷酸聚合而成的 高分子化合物。 二、结构 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 1、DNA由两条碱基互补、反向平行排列的脱氧多核苷酸单链组成，一条是3 ′ → 5 ′端，另一条是5 ′ → 3 ′端； 2、在自然状态下，DNA的两条互补链围绕一“主轴”向右盘旋形成双螺旋结构； 3、四种碱基的排列顺序在不同DNA中各不相同，贮存着各种生物性状的遗传信息； 4、由于DNA很长，碱基数目很多，所以排列组合方式无穷无尽，可以形成无数不同的DNA分子。 5、双螺旋的表面形成两条凹槽，一面是深沟，一面是浅沟。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 第二节、真核基因的分子结构 一、人类基因组的组成 每个体细胞有2个染色体组，含2个基因组，每个基因组含30亿个碱基对，仅有2万-2.5万个基因，其余为间隔序列、插入序列、重复序列等。 (一)单一序列：占基因组的60%-65%，如结构基因。 (二)重复序列：占基因组的30%以上。 1. 高度重复序列：长度在2-200bp，重复次数106-108，占10% * * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** (1)卫星DNA/随体DNA：不编码蛋白质和RNA，主要参与维持染色体结构、形成结构基因的间隔、参与联会等； (2)小卫星DNA和微卫星DNA：6-25bp串联重复称小卫星DNA，2-6bp重复称微卫星DNA，后者又称短串联重复 (3)反向重复序列：方向相反但序列相同的DNA即称之。有回文结构和十字结构两种。长约300bp，常构成终止子，参与复制、转录的调控。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** 2、中度重复序列 (1) 短分散元件：即短序列型，长约300-500bp，拷贝数达105，散在分布，如Alu家族。 (2)长分散元件：即长序列型，长约5-7kb，拷贝数102-104，散在分布，如KpnI家族。 3、多基因家族：基因家族；基因簇；假基因。 * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * * * * * * * * * * * * * * * * *