2011年高考一轮复习讲练析精品学案8 生物的变异与人类遗传病.doc

生物的变异与人类遗传病 知识网络 基因突变和基因重组 原因：物理因素、化学因素、生物因素导致的DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变 实例：镰刀型细胞贫血症：DNA控制的血红蛋白的CTT变为CAT 意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料 普遍性：在自然界普遍存在 基因突变 随机性：随机发生在个体发育的各时期 　　 低频性：自然状态下发生的频率很低，动物在10－5~10－8 　　 特点 不定向性：可以向不同方向突变．产生了复等位基因 　　　　 多害少利性：突变性状对生物大多有害，少数有利 可逆性：例大肠杆菌中，野生型(ｈis＋)可以突变为组氨酸依赖型(ｈis－　)，而组氨酸依赖型也可以突变为野生型 发生基因突变的细胞 体细胞 当代表现变异 生殖细胞 当代不表现变异，子代有可能表现变异 基因突变特点： 1．基因突变“随机性”①时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期， 甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。②位置上的随机：基因突变既可发生于体细胞中．也可发生于生殖细胞中，若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则产生基因突变的生殖细胞，可通过生殖传向子代。 2．基因突变的结果： 基因的突变产生了该基因的等位基因，即新基因，也是改变了基因的表现形式，如：由A→a或a→A，但并未改变染色体上基因的数量，因而基因突变引起基因“质”的改变，未引起“量”的改变。 3．基因突变的有害性：在长期的进化过程中，生物无论在形态、结构还是生理上都已形成了自身的协调统一和对环境的适应。基因突变打破了原有遗传基础的均衡性，从而引起不同程度的有害后果，表现出生活力和可育性的降低、寿命缩短、甚至死亡。但并非所有的基因突变都是有害的，有些突变也会产生有利的或既无利也无害的变异。 4．基因突变不一定会引起性状改变 当控制某性状的基因发生突变时，其性状未必改变．其原因如下： ①若突变发生于真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的mRNA仍未改变(但前体RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变．此时性状不改变。 ②若突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一 种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。 ③若基因突变为隐性突变，如AA中其中一 个A→→a，此时性状也不改变。 5．突变的不定向性(多方向性) 一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。如控制小鼠毛色的灰色基因(A y)可突变成黄色基因(AY)，也可突变成黑色基因(a)。 基因突变的概念、原因 　　DNA——————————————→DNA 　　　　　　　　　　↓　　 ↓差错——→ ↓ 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 ↓ 碱基对替换、增添、缺失 ↓ 基因结构发生改变 ↓ 遗传信息改变 ↓ 产生等位基因（A＝a1 a2 ….） 基因突变和基因重组： 项目 基因突变 基因重组 区别 本质 基因分子结构发生改变．产生了新基因．出现了新性状 原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合 原因 一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变 减数分裂过程中．同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合 时间 有丝分裂间期和减数第一次分裂间期 减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期 区别 条件 外界条件剧变和内部因素的相互作用 不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用 意义 生物变异的主要来源．也是生物进化的重要因素之一；通过诱变育种培育新品种 是生物产生变异的重要因素；通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种 可能性 可能性很小 非常普遍 联系 使生物产生可遗传的变异，在长期进化过程中通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。 2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ ①固体 玉米淀粉 ②野生菌株 ③对野生菌株进行诱变 ④浅色范围大 （2）编码 非编码 单元测试 1.、已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2 为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正