高一生物基因突变幻灯片.pptVIP

* * * * * * 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。 一、基因突变 (一)基因突变的实例 镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。 患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。 镰刀型贫血症简介 　　　 　　　1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。 　　 　　　血红蛋白究竟出了什么问题？ 　　　 　　　为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 　　　随着分子遗传学的崛起，已经查明DNA分子中的一组碱基由CTT变成CAT。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链（共四条）上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 异常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 思考