常染色体显性遗传病二常染色体隐性遗传病.pptVIP

一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒片段的两断端发生重接，即形成环状染色体 环状染色体 两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体 双着粒染色体 等臂染色体 一条染色体的两个臂在形态结构上完全相同，称为等臂染色体 四射体 相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体。 易位 A B C D 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常人（AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含有不平衡染色体。 A B C D A B A D C D B C 其他染色体畸变类型 （三）染色体病 目前已发现的染色体异常核型达一万多种。 染色体病达100多种。 染色体病是由于染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。 1、常染色体病 常染色体病是由常染色体的数目或结构异常所引起的疾病。 (1) 21三体综合征(先天愚型或Down综合症 ) (2) 18三体综合征（Edwards综合症） (3) 5p-综合征（猫叫综合征）第5号染色体短臂部分缺失 21-三体又称先天愚型，Down综合征。 1866年英国医生JLH Down首先描述，1959年法国Lejeune证实该病的病因是由于G组染色体多了一条，后确定为21号。 发病率：1/600~1/800。 临床表现： １、特殊面容—眼距宽、鼻塌平、口半开、流口水、耳廓小、手足短。 ２、发育不良、肌张力低、关节松弛、新生儿有第三囟门。 ３、部分患者有特殊肤纹，如通贯手、atd角达64?(正常人41?)， ４、半数患者伴有先天性心脏病，白血病发病率高于正常20倍。男性基本无生育能力，女性少数可有生育能力。大部分寿命不长，少数可达50岁以上。 21－三体照片 生育年龄与21-三体发病率的关系 21-三体的分类： １、纯合型——核型为 46, XX(XY), +21 大部分的21-三体为纯合型，发病原因95%为母亲发生了染色体不分离，且发生在第一次减数分裂。极少一部分为遗传的，既母亲为21-三体。 ２、嵌合型——核型为47, XX(XY), +21/46, XX(XY) 在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻，发病程度与异常核型细胞比例有关。 ３、易位型——核型为46, XX(XY), -14, +rob(14;21) 易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三体是新发生的。 D/G平衡易位携带者遗传图解 减数分裂 （６种配子） 易位型21-三体 死胎 正常 易位携带者 死胎 死胎 成活的胚胎有1/3可能性为21-三体 21 14 1960年由Edward报道，又称为Edward综合征。 发病率为1/8000~1/3500，个别地区达1/800~1/350。男女比为1:4，发病率与母亲年龄有关。 临床表现： 严重畸形，出生不久死亡，宫内发育迟缓，羊水过多，平均出生体重仅2243克，头长、枕凸，眼距宽、眼球小，嘴小，颈短，皮肤松弛。 手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下。 核型：47, XX(XY), +18 80%为纯合型，10%为嵌合型，其他为各种易位。 18-三体综合征照片 5p-综合征 1963年又Lejeune首先报道，因患儿哭声似猫叫，又称“猫叫综合征”。 发病率为1/50000，在常染色体结构畸变中占首位。大部分患者能活到儿童期，少数可到成年。 临床表现： 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，侯部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。 核型：46, XX(XY), del(5)(5p15) 80%为纯合体，10%为不平衡易位，少数为环型染色体和嵌合体。 5p-综合征照片 2、性染色体病 性染色体病是指性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 （1）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征） 1942年 Klinefelter首先发现。又称先天性睾丸发育不全、克氏征。1959年Jacob证实核型为47, XXY。发病率1/1000~1/500。在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性中1/10。 临床表现： 阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修长、有部分女性特征， 胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。1/4患者有乳房发育。纯合体中97%不育，因曲精小管玻璃样变性，无精子。少数有先天性心脏病，大部分患者智力正常或轻度低下。易患糖尿病、甲状腺疾