微量营养素与出生缺陷.pptVIP

出生缺陷预防围孕期补充复合维生素片对出生缺陷的一级预防 出生缺陷已成为公共卫生问题 我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重： 发达国家水平：2-3% 我国的水平 ：4-6% 我国人口总数大，影响严重 据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿 出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因 当婴儿死亡率40‰时,出生缺陷问题越来越突出; 随着传染性疾病和感染性疾病逐渐得到控制,导致婴儿死亡的疾病谱也在改变 全国先天畸形顺位 1996年 1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万） 2002年 1. 总唇裂(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万） 6. 肢体短缩(6.5/万） 神经管畸形与唇腭裂 肢体畸形 中国出生缺陷明显高于发达国家 出生缺陷，预防胜于治疗 目前可以干预、预防的出生缺陷病 神经管畸形（NTD） 先天性风疹综合症（CRS） 碘缺乏症（IDD） 唐氏综合症 地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD） 神经管缺陷： 1. 我国神经管缺陷发生率相对发达国家仍然较高，还有下降空间。 2. 产前诊断在降低发生率方面有重要的作用，应全面提高各级医院的产前诊断水平，特别是脊柱裂的产前诊断水平。 神经管缺陷： 3. 我国神经管缺陷存在明显的地域差异，北方省份发生率明显高于南方省份，因此北方省份尤应重视针对神经管缺陷的产前诊断水平。 4. 我国农村地区发生率明显高于城市，除产前诊断外，应不断提高叶酸及维生素对神经管缺陷干预的实施效果。 NTD的发病机制 高同型半胱氨酸血症在NTD发生中的重要作用 维生素B11 神经管畸形相关的病因学 神经管畸形的干预机制 我国育龄妇女的叶酸营养状况如何？ 总的来讲，我国育龄妇女体内叶酸缺乏的现象是比较普遍。 妇女怀孕后，母体子宫、胎盘的增长和胎儿的生长发育对叶酸的需要量还会增加， 越接近怀孕后期越容易缺乏叶酸，使得怀孕妇女体内叶酸缺乏更加普遍。 预防神经管畸形，时间是关键 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防 Prof. Andrew. E. Czeizel, MD,　C.Sc., D.Sc. WHO设在布达佩斯的遗传病控制中心主任 RCT研究结果 : 减少神经管畸形的初发 其他反应 受孕前补充多种维生素 其他反应 在受孕后补充多种维生素 围孕期补充多种维生素和对照组（非多维组）的对照研究结果 大规模人群临床干预对照研究的目的 两项匈牙利围孕期含叶酸多种维生素补充的临床研究中NTD的减少状况 在多种维生素补充组(MV)和未补充组(No-MV)中提示子代患心血管畸形的数量 在多种维生素补充组(MV)和未补充组(No-MV)中提示子代患泌尿道先天性畸形的数量 在多种维生素补充组(MV)和未补充组(No-MV)中提示子代患其他先天性畸形的数量 单纯叶酸和复合维生素在降低NTD 初发的学术争议 美国：向计划妊娠的育龄妇女推荐使用叶酸： 0.4 mg/per day 争议点： 缺乏科学依据 目前只有含叶酸的复合维生素具有相关的科学依据。 复合维生素比单纯叶酸在减少NTD 发生方面更有效(90% vs 50%-70%) 复合维生素也可以减少其他出生缺陷的发生。 Vitamin B12 缺乏也是一个导致NTD的因素 降低血中同型半胱氨酸浓度需要VB12、VB6和叶酸的协同作用 Vitamin C 有保护 THF 被氧化的作用 为增加叶酸摄入量采用膳食疗法的难点 叶酸平均实际摄入量低 0.18 mg/day理想的叶酸摄入量 0.66 mg/day 膳食中叶酸的生物利用度低 30-80 % 天然膳食中的叶酸在增加机体叶酸水平的作用不大(饮食中大量摄入叶酸并未增加红细胞中叶酸水平)。 天然叶酸的生物利用度低于叶酸补充剂 围孕期微量营养素的补充在普及上存在的障碍 孕产妇专用最佳配方-----含800微克叶酸的复合维生素片 结 论 出生缺陷预防胜于治疗,围孕期补充复合维生素是预防出生缺陷的有效方法. “爱乐维是全球唯一经双盲对照临床证实能有效预防和降低神经管畸形的