苯丙酮尿症患儿的护理课件.pptVIP

智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色 7 * 头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色 * 湿 疹 样 皮 疹 * 实验室检查 酶活性测定：通过皮肤成纤维细胞和外周血淋巴细胞酶学分析和基因检测可确诊。 测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度：串联质谱检测结果显示血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与游离肉碱比值、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值及甘氨酸水平增高；气相色谱－质谱检测结果显示尿中有大量的甲基枸橼酸、3-羟基丙酸和丙酰甘氨酸，即可诊断。 其他辅助检查：脑电图、脑CT?检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B?超可见肝脏肿大。X?线检查可见骨质疏松。 串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断.主要通过数十种小分子的分析，筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢病. 气相色谱法–质谱法联用是一种结合气相色谱和质谱的特性，在试样中鉴别不同物质的方法。 * 新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度，当其含量0.24mmol/l时，应予警惕是早期发现此病的有效手段 新生儿筛查 * 缺乏特异的治疗方法 急性期主要为对症治疗，以终止蛋白摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主，必要时进行腹膜透析和血液透析。 * 治 疗 原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗 * 治疗