第六章 人类医学遗传学 群体遗传学.ppt

第 六 章 群 体 遗 传 学 第一节 群体中的遗传平衡 背景 群体（population）是指一个物种生活在某一地区内的、能够相互交配并能生成有繁殖能力后代的个体群，也称孟德尔式群体。 一个群体所具有的全部遗传信息称为基因库（gene pool）。 实际研究中，只能探讨某一对等位基因的情况——狭义基因库 ☆ 以 MN 血型（共显性）为例: 基因型频率→基因频率 MN血型在747人的人群中，MM有233人，MN有385人，NN有129人 基因型频率 MM=233 / 747=0.312 MM, MN, NN 0.312 0.515 0.173 基因频率 p=M=MM+MN/2= 0.57 q=N=NN +MN/2= 0.43 （1）基因型频率→基因频率 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，则 p = MM + 1/2MN q = NN + 1/2MN p + q =1 婚配类型的频率 父方基因型 AA (p2) Aa (2pq) aa (q2) 母方 AA AA ×AA AA ×Aa AA ×aa 基因型 (p2) (p4) (2p3q) (p2q2) Aa Aa ×AA Aa × Aa Aa × aa (2pq) (2p3q) (4p2q2 ) (2pq3) aa aa × AA aa × Aa aa × aa (q2) (p2q2) (2pq3) (q4) （一）遗传平衡群体的判定 平衡时： 基因频率 p+q=1 基因型频率实际值与理论值相符 AA：Aa：aa = p2：2pq：q2 不平衡时：比例不相符 ２、计算AD病基因频率 群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，p2可以忽略，因此： p2 ≈0，q ≈1，发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p 所以对于AD遗传病： p= ? 发病率 例如：丹麦某地软骨不全发病率 1/10000 致病基因A频率 p= ? × 1/10000 =0.00005 正常基因a频率 q=１－p=0.99995 3、X连锁基因的频率 男性表型频率=相应基因型频率=群体频率 我国某地区男性红绿色盲发病率７％ 　　　　　 女性纯合体频率＝男性相应表型频率的平方 女性发病率＝q2=0.072 ≈0.5% 总 结 总 结 对于常染色体基因来说，三级亲属F=1/16 对于X连锁基因来说： 姨表兄妹3/16 舅表兄妹2/16 姑表兄妹和堂兄妹0 所以对于X连锁疾病，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害还要大，姨表兄妹近亲婚配危害最大。 基因频率和基因型频率、适合度、选择系数、亲缘系数 Hardy-Weinberg定律、影响因素及其应用、近婚系数的计算 遗传负荷 群体中的平衡多态现象（类型、DNA多态包括种类) ☆ 选择对AD等位基因的作用 若罕见的有害显性基因A的频率为p，选择系数为S，则每代中因选择而减少的A为Sp。实际上面临选择的是杂合