地中海贫血遗传及预防2012 (1).ppt

思考题 1、为什么一定要做血常规检查？ 2、为什么一定要看MCV、MCH、RDW、网织红细胞？ 3、为什么一定要做HPLC?A2\HBF 4、如何看基因诊断报告？ 5、哪些人群是高危人群？ 6、当初筛实验与基因诊断不符时，应该采取什么措施？ 请提出您的宝贵意见，我们好改进我们的工作， 更好地为临床服务 地中海贫血遗传与筛查 讲解内容 什么是地贫？ 地贫的遗传方式？ 地中海贫血的实验室检查 地贫基因结果的判读？ 风险控制失败的原因分析 高危人群的产前诊断 国内地贫筛查的现状 思考题 地贫离我们到底有多远？ 地贫患儿小强胜在妈妈的陪伴下输血 特困户：有4个孩子，其中有两个儿子和一个女儿均患上β—地中海贫血 重症地贫患儿父亲沿街唱歌、乞讨 “地贫”患儿成都聚会 43岁香港女硕士张丽琼演绎奇迹 海南保亭地贫患者罗梓和母亲在桂、粤、琼三省地中海贫血防治经验交流会现场 地贫就在我们身边！ 珠蛋白基因（α、β、δ ）突变 什么是地贫？ 血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成 血红蛋白不能正常产生，组成成分改变 全球最常见的具有严重临床症状的单基因遗传病。 地中海贫血患者的红细胞寿命很短，有的不到一个月就破坏，是一种慢性的溶血性贫血。 α β 什么是地贫？ 根据基因缺陷情况，α－地中海贫血被分为α－地中海贫血1与α－地中海贫血2。 α－地中海贫血1是在同一个16号染色体上的2个α－基因都缺失。α－地中海贫血2是在同一个16号染色体上1个α－基因缺失。 根据总的α－基因缺失数目的不同，α－地中海贫血被分为：静止型、标准型、HbH病与Bart＇s胎儿水肿综合征四种类型。 β－地中海贫血被分为以下四种类型： 轻型β－地中海贫血、 中间型β－地中海贫血、 重型－β海贫血 遗传性胎儿血红蛋白持续症等。 地贫的遗传方式 地中海贫血的实验室检查： 目前用于检查地中海贫血的实验主要包括： 红细胞平均体积（MCV）测定,MCH；RDW;红细胞渗透脆性试验；红细胞形态学检查；网织红细胞计数 高效液相色谱法检测HbA、HbA2、HbF与异常Hb定量； α－地中海贫血PCR(聚合酶链反应)；β－地中海贫血PCR＋RDB（反向点杂交）及RFLP（限制性片段长度多态）等。 地贫表现为：MCV78，MCH27，RDW正常或稍高，网织红细胞计数增高 α－地中海贫血的诊断 静止型α－地中海贫血：仅有一个α－基因缺失。此型无贫血表现， 实验室检查见Hb定量正常;RBC轻度小细胞性;RBC脆性与MCV正常或减低;RBC包涵体阴性; 新生儿脐血血红蛋白电泳见HbBart’s为1-2％; 家系调查父母一方为静止型α－地中海贫血携带者，一方正常。 标准型α－地中海贫血 患者4个α－基因缺2个。 患者仅表现为轻度小细胞低色素贫血或无症状。 实验室检查可见Hb正常或减低;RBC异常;RBC脆性与MCV减低;RBC包涵体阳性; HbA2正常或减低;HbH无;新生儿脐血HbBart’s为5-10％; 如为α－地贫1杂合子,现常用的α－地贫PCR可扩增出异常片段；如为α－地贫2纯合子, 现常用的α－地贫PCR不能见异常片段。 家系调查父母或一方为标准型α－地中海贫血携带者，一方正常。或双方均为静止型α－地中海贫血携带者。 血红蛋白H病 患者的4个α－基因缺了3个。 患者常有中度贫血，有个别病例表现为Bart’s胎儿水肿综合征。 实验室检查可见患者Hb降低;有异常RBC;RBC脆性与MCV降低;RBC包涵体阳性; HbA2降低;HbH大约10％;新生儿脐血HbBart’s大约10-25％;HbH大部分在出生一个月内见不到; 现常用的α－地贫PCR可见异常片段。 家系调查多见父母一方为标准型α－地中海贫血，一方为静止型α－地中海贫血。 HbBart’s胎儿水肿综合征 胎儿的4个α－基因完全缺失。 胎儿严重缺氧、水肿，常为死胎或早产死亡。 实验室检查可见胎儿血红蛋白降低;有异常的红细胞;红细胞平均体积（MCV）与红细胞脆性降低; 脐血血红蛋白电泳与血红蛋白定量可见无HbA、HbA2、HbF;　HbBart’s接近100％;部分病人可见HbH、HbPortland。 现常用的α－地贫PCR可见异常片段。 家系调查见父母双方均为标准型α－地中海贫血： β－地中海贫血临床表现与实验室检查 轻型β－地中海贫血 无症状或有轻度贫血症状; 低色素性贫血，部分病例可以没有贫血; 血片可见靶形细胞，多少不等; MCV与红细胞渗透脆性减低; 骨髓中铁含量增多; HbF正常或轻度增多; HbA2轻度增高(3.8-6.8%); 家系