单基因-七年制 首都医科大学.pptVIP

一．两对基因位于不同对的染色体上 ——用自由组合律分析 例：一个并指（ＡＤ）女人与一色盲（ＸＲ）男患者结婚，生了一个色盲的儿子，他们再生第二个孩子是并指或色盲的机会多大？ DdXHXh 多指 DdXhXh 多指、色盲 ddXHXh 正常 ddXhXh 色盲 DdXHY 多指 DdXhY 多指、色盲 ddXHY 正常 ddXhY 色盲 DXH　 ＤXh　 dXH　 dXh　　　 ? ? dXh dY 配子 DdXHXh × ddXhＹ 　　 ddXhＹ 设：并指基因－Ｄ　　正常基因－d 　　色盲基因－Ｘh　　正常基因－ＸH 二、两对基因位于同一对染色体上 ——连锁互换律分析 现有一个家庭，父母表型正常，婚后生有一个儿子患红绿色盲，另一个儿子患血友病A，问他们以后再生孩子，这两种遗传病发病风险如何？ b代表红绿色盲基因 h代表血友病基因 用B和H分别代表各自的正常等位基因 一、根据孟德尔定律，直接对不同遗传方式的单基 因遗传病进行复发危险率的估计： 第五节 单基因遗传病复发风险估计 7 6 5 4 3 2 1 6 5 4 3 2 1 2 1 I III II 二、亲代的基因型可以做概率估计时后代的发病风 险的估计： ? Aa Aa Ⅲ Ⅰ Ⅱ 1 2 1 1 2 3 4 5 3 2 III2为携带者可能性是2/3 II2肯定是携带者（Aa）,而II2和III3之间为二级亲属，她们之间有1/4的基因相同。 两人同时是携带者的概率为2/3×1/4=1/6，则后代的发病率为2/3×1/4×1/4=1/24。 Ⅲ Ⅰ Ⅱ 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 ? XHXh XH ? 三、Bayes定律法计算复发风险 如果对某个体是否为某一种基因型只能依据孟德尔定律做概率推定，但同时又有其他信息，如已出生正常子女数、个体年龄、疾病的外显率等，则可运用Bayes逆概率定理计算复发风险。 某事件的后概率=某事件的联合概率/所有事件 的联合概率之和 前概率是根据遗传规律得到的概率 条件概率是指在一定条件下发生某事件的概率 联合概率=前概率×条件概率 Ⅲ Ⅰ Ⅱ 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 ? XHXh XH ? 概率 II5的基因型为XHXH II5的基因型为XHXh 前概率 1/2 1/2 条件概率 1 （1/2)4=1/16 联合概率 ?=16/32 1/32 后概率 16/17 1/17 再生男孩发病的可能性将下降到1/17X1/2=1/34 一40岁表型正常的妇女,其父亲为Huntington舞蹈病患者,她的女儿已经20岁,表型也正常.问其女儿患Huntington舞蹈病的风险为多少? 已知杂合子在40岁以前发病的占70%,20岁前发病者占10%. 该妇女的父亲为患者,她的基因型有两种可能: Aa 和aa Aa aa 前概率 1/2 1/2 条件概率 1-70%=0.3 1 联合概率 0.15 0.5 后概率 0.23 0.77 因此,考虑到该妇女40岁表型正常,她是杂合子的概率为0.23.其女儿是杂合子的概率是??? Aa aa 前概率 0.23×1/2=0.115 1-0.115=0.885 条件概率 1-10%=0.9 1 联合概率 0.1035 0.885 后概率 0.105 0.895 因此,其女儿患病风险为0.105. 计算如下: 已知基因A和B连锁，两者之间的交换率为10%，则aabbXAABB后代再与aabb杂交，aabb的出现率为？？？？ 丈夫A型血，他的母亲是O型血；妻子为AB型血，问后代可能出现什么血型，不可能出现什么血型？ 思考题 一男子患血友病，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患血友病的人是 a.舅舅 b.姨表兄妹 c.姑姑 d.同胞兄弟 e.外甥 * 趣味习题 正常男性A(不是致病基因携带者)与表型正常女性B婚配,生一男孩C(表型正常)。另一对夫(D)妇(E)(表型均正常),婚后生育二女(F和G)一儿（H）。 G是苯丙酮尿症