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- 2018-05-26 发布于河南
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人类遗传病 一、人类遗传病概述: 1、遗传病的概念 遗传病与传染病 遗传病与先天性疾病 由于遗传物质改变引起的人类疾病 2、遗传病 的类型 单基因遗传病: 多基因遗传病: 染色体异常遗传病: 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 猫叫综合症、21三体综合症、性腺发育不良 (一对等位基因) 两对以上的等位基因控制 单基因遗传病 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 显性: 隐性: 多指、并指、 软骨发育不全 白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 显性: 隐性: 抗维生素D佝偻病 色盲、血友病、 进行性肌营养不良 (二)多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 唇裂 (三)染色体异常遗传病: 患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发育不良)等。 先天性愚型 性腺发育不良 二、遗传病对人类的危害 1、我国遗传病的发病状况: 统计表明: 我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上
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