fkbp12.6与肥厚性心肌病的分子遗传学分析word格式论文.docxVIP

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2018-05-18 发布于上海
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fkbp12.6与肥厚性心肌病的分子遗传学分析word格式论文.docx

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fkbp12.6与肥厚性心肌病的分子遗传学分析word格式论文

ABSTRACTBackgroundandObjective:HypertrophicCardiomyopathy(HCM)isoneprimarymyocardiopathy characterizedbyunexplainedleftventriclewithornotrightventricleasymmetrical hypertrophy,ofteninvolvingventricularseptum,whichisamajorcauseofsudden cardiacdeathamongadolescentsandathletes.ThemajorityofHCMshowfamilial aggregation,whichisconsideredtobeasinglegenemutationofautosomaldominant inheritancedisease.Duetomostofpathogenicgenesencodesarcomereproteins, HCMwasalsoconsideredtobeasarcomericdisease.Recentstudieshavefound thatthesegenesarethecausativegeneofHCM,suchasPLN,JPH2,RyR2, CASQ2,whichcodeproteinsinvolvedincalciumtransport.Ithasbeenprovedthat abnormalintracellularcalciumoverloadinvolvesintheprocess oftheoccurrenceand developmentofcardiachypertrophy,FK506bindingprotein12.6(FKBP12.6)isone ofregulatoryproteinsofcardiacsarcoplasmicreticulumryanodinereceptor2 (RyanodineReceptor2,RyR2),whichplaysanimportantroleinthemaintenanceof intracellularcalciumhomeostasis.RecentlyresearchesshowedthatFKBP12.6gene knockoutmicesdisplayedthattheweightofmiceheart,thethicknessofleft ventricularwallandventricularseptumincreasedsignificantly,whichwassimilarto HCM.Basedonaboveviewpoints,ourstudyaimstoexplorewhethertheFKBP12.6 isthecausativegeneofHCM,furthermoretoprovidenewsightforHCMin moleculargeneticsresearch,clinicaldiagnosis andtreatment.Method:InreferencetoChineseexpertsconsensusin2007,AmericanCardiology Foundation/AmericaHeartAssociation (ACCF/AHA)in2011andEuropeanSociety ofCardiology(ESC)issuedguidelinesforthediagnosisandmanagementof hypertrophiccardiomyopathy.Thestudywasapprovedbyhospitalethicscommittee andallsubjectsweregaveawritteninformedconsent,weenrolledinThirtysevenHCMpatientsandcollected theclinicaldataandperipheralvenousblood(2-5mL). GenomeDNAwasextractedfromperipheral venousblood.Allexonsandexon- intronjunctionsoftheFKBP12.6genewerescreenedtodeterminewhetherthereare genevariancesviadirectsequencing.Controlgroup: twohundredhealthyindividuals with sameethnicbackground.Result:Thirtyseven