周国平--原发性免疫缺陷病.pptVIP

提纲 概述 分类 症状 体征 实验室检查 治疗 几种常见免疫缺陷病 预警症状 严重联合免疫缺陷综合征的共同特征 生长落后 新生儿期起病的感染 机会感染 慢性或复发性鹅口疮 慢性皮疹 慢性或反复腹泻 不能扪及淋巴结，无扁桃体，胸部X线检查胸腺不发育 严重联合免疫缺陷综合征的共同实验室特征 低γ球蛋白血症 对预防接种缺乏抗体反应 缺乏有丝分裂原反应 T 细胞缺乏或减低 经常有B 细胞的缺乏或减低 严重联合免疫缺陷综合征的治疗 骨髓移植，最好来自组织相容的兄弟姐妹 基因疗法 X-连锁严重联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病的最常见类型 (40%) T 细胞和自然杀伤细胞非常低，B细胞数目低或正常 IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15的共有受体γ链（ γ c）基因突变所致 生后不久即发生严重细菌或病毒感染，多数病例于婴儿期死亡 严重联合免疫缺陷病 水痘 其他已明确的免疫缺陷综合征 - 胸腺发育不全（DiGeorge综合征） 新生儿期发生不易纠正的低钙抽搐 甲状旁腺素低下 胸部X线检查胸腺不发育或发育少 可有大血管（如右主动脉弓）异常、先天性心脏病（房、室间隔缺损）、食管闭锁、悬雍垂裂、人中短、眼距宽、下颌骨发育不良、耳位低、智力低下 血清IgG、IgA、IgM可正常或减少。T淋巴细胞减少或正常，血B细胞数量正常 皮肤迟发型超敏反应低下 人中短 眼距宽 下颌骨发育不良