环境中有害物质对人类遗传影响10.ppt

环境中有害物质对人类遗传的影响蒋灵芝 主讲人：蒋灵芝 （一）遗传因素与先天畸形 　遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。染色体畸变包括 1.染色体数目的异常——染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97％死亡，3％成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全即Turner综合征（45，xo）。染色体数目的增多也可引起畸形，多见于三体型,如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down综合征,18号染色体的三体可引起Edward综合征,13号染色体三体可引起Patau综合征,性染色体三体（47，xxy）可引起先天性睾丸发育不全。 （二）环境因素与先天畸形 　环境因素的致畸作用早在本世纪40年代就已被确认，能引起先天畸形的环境因素统为致畸因子。影响胚胎发育的环境有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素均称为环境致畸因子。外环境中的致畸因子有的可穿过内环境和微环境直接作用于胚体，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用于胚体。环境致畸因子主要有五类，即生物性致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质和其它致畸因子。 （三）环境因素与遗传因素在畸形中的相互作用 在畸形的发生中，环境因素与遗传因素的相互作用是非常明显的，这不仅表现在环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形，而且更表现在胚肿的遗传特性，即基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度。 二、环境中有害物质的致癌作用 1.致癌作用——是指环境有害因素引起或增进正常细胞发生恶性转化并发展成为肿瘤的过程。 2.?癌基因——携带致癌遗传信息的基因。 3.原癌基因——正常细胞中也存在着在核酸水平及蛋白质产物水平与病毒癌基因高度相似的DNA序列，称为原癌基因。 4.肿瘤抑制基因——又称抗癌基因，是指抑制肿瘤细胞的肿瘤性状的表达的基因，只有当它自己不能表达或其基因产物去活化才容许肿瘤性状的表达导致肿瘤发生。 三、环境中有害物质的致畸作用 1.?致畸作用——是指环境中有害物质作用于妊娠母体，干扰胚胎的正常发育，引起胚胎结构发育异常，导致新生儿先天性畸形的作用。 2.??致畸作用的机制： 1）基因突变和染色体畸变 2）核酸复制转录及有丝分裂过程受到干扰 3）细胞代谢所需的能量、维生素、微量元素、 酶等缺乏。 4）细胞膜的正常结构和生理环境发生改变等。 环境中的典型污染物 第一节 环境毒物 能对人类、畜禽、鱼类或其他生物体 显示体内毒性的那些环境污染物叫做环境 毒物。 一、简 介 部分毒物是天然生成的，更多的是 由人工制造产生的化学污染物，在其生 产、运输等过程中散入环境 又转入人体 或其他生物体内， 发作其毒害效应。 从毒理学角度来看，“毒物”的概念不 十分确定，因此认定一种物质是否为毒 物是有条件的。 如存在形态: As2O3 剧毒；As2O5、As 低 毒；Cr(III) 人体营养物，Cr(VI)毒物；Hg 蒸汽态进入人体，剧毒，进入消化道液 态汞可排出，Hg(CH3)2 有机态 剧毒。 如：转移途径 蛋白质(分解)→氨基酸（小分子）→ （部分分解)NH4+(NH3) → 尿素,铵盐→ 排出（正常人体） NH3 →（转入血液）进入人脑（中毒） 如：剂量 氧气是维持生命的气体，但早产新 生儿连续吸氧六小时以上，会造成视 网膜损伤导致失明。 毒物剂量（浓度） 根据剂量大小引起毒作用快慢的不同，将毒作用分成急性、慢性和亚急（慢）性三种。急性毒作用一般以半数有效剂量(ED50）或半数有效浓度（EC50）表示，即毒物引起一群受试生物的半数产生同一毒作用所需要的毒物的剂量或浓度。 显然，ED50越小，受试物质的毒性越高。若以死亡率作为毒作用的观察指标，则称为半致死量( LD50 )或半致死浓度（LC50）。 半致死量（浓度） 指经口喂食受试动物, 当喂量不大于50 mg/kg (体重), 而食后48小时内有半数死 亡时,则该试物为毒物。 如： LD50 = 50 mg/kg 气体（或蒸汽态）毒物，如果与空气混合后的浓度不大于 2mg/L，而通过呼吸道引入被试动物体内后 48h 内，有半数死亡时，则可判定该试验气体或蒸汽为毒物。 二、 进入人体的环境毒物 ? 1. 途径 饮食：食物 → 喉,食管 → 胃 →大小肠 其中，离子态物质被肠道吸收，通过 肠