基于四引物arms-pcr技术的g6pd缺陷症6个热点突变的检测方法的建立与评价-establishment and evaluation of detection methods for six hot spot mutations of g6pd deficiency based on four primer arms - pcr technology.docxVIP

英汉缩略语名词对照英文缩写Amp英文全称Ampicillin中文全称氨苄西林bpBasepairs碱基对ddH2OdoubledistilledH2O双蒸水DNADeoxynucleicacid脱氧核糖核酸FPForwardprimer上游引物ggram克hHour小时Lliter升LBLysogenybroth溶菌肉汤mgmilligram毫克minMinute分钟mlMilliliter毫升NADPHtriphosphopyridinenucleotide还原型辅酶Ⅱngnanogram纳克PCRPolymeraseChainReaction聚合酶链式反应RPReverseprimer下游引物rpmRevolutionsperminute转/分钟sSecond秒ulmicroliter微升umolmicromole微摩尔1基于四引物ARMS-PCR技术的G6PD缺陷症6个热点突变的检测方法的建立与评价摘要目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphatedehyDrogenase，G6PD）缺陷症是一种最常见的遗传性红细胞酶缺陷病。G6PD基因突变是G6PD缺陷症最主要的原因。而目前已有的一些基因突变的检测方法要么操作复杂、耗时长、费用昂贵，要么不能一次性区分杂合与纯合，使在临床的推广使用受到限制。而四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应（Tetra-primerA