偏头痛脑白质病 课件.ppt

CADASIL诊断标准 ①多有明显的家族史，符合常染色体显性遗传方式。 ②青中年起病，表现为反复卒中发作，伴或不伴有先兆的偏头痛，特别是有延长先兆的偏头痛，有局灶性的神经系统症状和体征，一般有假性球麻痹和认知功能的下降，以及进展性的皮层下痴呆。 ③MRI可见大脑半球深部白质弥漫的长T1、长T2信号伴多发深部的小梗塞灶，包括基底节、丘脑、脑干，甚至小脑，特别是颞极和外囊的受累。一般不累及皮层及弓状纤维。 * CADASIL诊断标准 ④ 活检，电镜下白质和脑膜动脉的血管平滑肌周围—GOM沉积。但没有发现GOM，不能完全排除CADASIL； ⑤真正确定诊断需进一步进行分子遗传学检查，证实有Notch3基因的突变，即可确诊。 * MELAS---线粒体脑肌病并乳 酸酸中毒和卒中  * MELAS 神经系统受损表现多样化：头痛、癫痫、肌无力、肌阵挛、精神发育迟滞、锥体外系表现、自主神经功能障碍、卒中样发作等 乳酸酸中毒 电镜：破碎红纤维 * MELAS 本病主要临床表现分三个阶段 第一阶段20-40岁 反复发作性偏头痛及头颅MRI脑白质异常信号。 第二阶段 40-60岁 反复卒中样发作。 第三阶段60岁以上 约半数患者出现痴呆。 * MELAS MELAS在灰质、白质均有病灶，特征性改变为主要位于枕顶叶 病灶通常不符合血管分布，为不完全梗死性的皮层样梗死 症状可在数日内发生波动。 * * * SMART综合征 放疗后卒中样偏头痛发作  * SMART综合征 1.脑肿瘤放疗后的可逆性、反复性、长期并发症（平均时间间隔为20年）； 2.伴有神经功能缺失和早期癫痫发作的复杂性偏头痛； 3.病因不明；可能与代谢性、神经性、内皮损伤、血管不稳定和血管痉挛有关； * SMART综合征 1.MR改变在症状出现后2-7天，几周后消失； 2.在颞顶枕叶出现典型的：短暂单侧脑回样T2异常信号、轻度占位效应的FLAIR信号、最小的软脑膜皮质增强信号； 3.在部分病例中会出现皮质层状坏死。 * * * SMART综合征 治疗：抗癫痫药物 * 回到开始时的病例 偏头痛 家族史 MRI白质改变 无认知障碍 无癫痫发作 无卒中发作 + + + + + 高度提示：伴脑白质改变的偏头痛 无神经功能 缺损 + 需进一步查Notch3除外CADACIL * Thank You * * MRI shows extensive involvement of the subcortical and periventricular white matter. Typical patterns are: Symmetric involvement by confluent lesions located subcortically in the frontal and temporal (temporal pole) lobes as well as in the insula, periventricular regions (lateral ventricles), centrum semiovale, in the internal and external capsules, basal ganglia and brain stem. Relative sparing of the fronto-orbital and the occipital subcortical regions. Smaller, more sharply defined, linear or punctate lesions. The MR appearances are consistent with small infarcts, some of which are lacunar. They involve the white matter either in the periventricular or subcortical regions. No propensity for the white matter of any particular lobe is seen. They? are also seen in the basal ganglia, brain stem, thalamus and external capsule. Cerebellar lesions may be seen. * 左上角照片