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不孕不育症患者550例染色体检查分析 【关键词】 不孕不育 染色体病的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相关。现将我院不孕不育研究所的2001年1月～2005年12月4年间共550例染色体检查的结果报告、分析如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 550例受检查者为来自我院不孕不育研究所的不孕不育患者。受检者中男345例(其中1例假两性畸形，社会性别为男性)，女205例。年龄最大45岁，最小25岁。 1.2 方法 采用外周血淋巴细胞培养技术对550患者进行核型分析，每例计数30个细胞，分析核型3～5个。 2 结果 550例受检查者中，检出异常核型98例，异常核型检出率为17.8%。其中男79例，女19例。 2.1 反复自然流产 298例女方反复自然流产的不育夫妇中，染色体异常率为16.1%(48/298)。男39例，女9例。染色体结构异常者中平衡易位5例，罗伯逊易位1例，两者共占12.5%(6/48)；大Y 30例(62.5%，30/48)，小Y 2例(4.2%，2/48)，其中1例伴9号染色体臂间倒位(2.1%，1/48)，单纯9号染色体臂间倒位4例（8.3%，4/48），3例为46XY/47XXY(6.3%，3/