单基因遗传病二.pptxVIP

单基因遗传病——先天性代谢缺陷;前言;先天性代谢缺陷的共同规律 ;;糖代谢障碍;;;;;;;;蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）;;;糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD）;糖原贮积症的几种类型;;;;粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）;粘多糖贮积症的几种类型;;;氨基酸代谢障碍;;;;;;;;;白化病（albinism）;;;尿黑酸尿症(alkaptonuria);;;;核酸代谢障碍;;;;;;;着色性干皮病（xeroderma pigmentosum XP）;;;;;抗胰蛋白酶缺乏症 （α1-antitrypsin ）;;;