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嗜铬细胞瘤诊疗指南 临床表现 诊断 治疗 预后及随访 临床表现 高血压是最常见的临床症状，发生率约80%～90%。50%～60%为持续性，40%～50%为发作性，10%～50%可出现体位性低血压，5%血压正常。可伴有典型的头痛、心悸、多汗“三联征”，其发生率为50%以上。伴有血糖增高的发生率约40%。 临床表现 部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊。 临床表现 少见情况以急症形式出现：如高血压危象、休克、急性心衰、肺水肿、心肌梗死、严重心律失常、急性肾功能不全、高热等。 诊断 （一）可疑病例的筛查指征 （二）定性诊断 （三）定位诊断 （四）遗传性综合征的诊断和基因筛查 （一）可疑病例的筛查指征 （1）伴有头痛、心悸、大汗等“三联征”的高血压； （2）顽固性高血压； （3）血压易变不稳定者； （4）麻醉、手术、血管造影检查、妊娠中血压升高或波动剧烈者，不能解释的低血压； （5）PHEO/PGL家族遗传背景者； （6）肾上腺偶发瘤； （7）特发性扩张性心肌病。 （二）定性诊断 1．24小时尿CA（推荐） 2．血浆游离MNs（推荐） 3．24h尿分馏的MNs（推荐） 4．24h尿总MNs（MN+NMN）（可选） 5． 24h尿VMA（可选） 6．血浆CA（可选） （三）定位诊断 （1） CT 平扫 + 增强（推荐首选） （2） MRI（推荐） （3）超声检查（可选择） （四）遗传性综合征的诊断和基因筛查 1.大约1/3的嗜铬细胞瘤有遗传因素参与。 2. 下列情况应考虑遗传疾病 （1）PHEO/PGL家族史者； （2）双侧、多发或肾上腺外PHEO； （3）年轻患者（＜20岁）； （4）患者及其亲属具有其他系统病变：脑、眼、甲状腺、甲状旁腺等 3.基因筛查（可选择）：RET/VHL/SDHB/SDHD，若阳性，一级亲属遗传咨询。 治疗 （一）术前药物准备 PHEO术前充分的准备是手术成功的关键，未常规予α-受体阻滞剂以前PHEO手术死亡率达24%～50%，充分的药物准备可使手术死亡率低于3%。 1．控制高血压 （1）α-受体阻滞剂（推荐）：最常用的是长效非选择性α-受体阻滞剂-酚苄明，初始剂量5～10 mg，2次/日，据血压调整剂量，每2～3日递增10～20 mg；发作性症状控制、血压正常或略低、体位性低血压或鼻塞出现等提示药物剂量恰当，一般每日30～60 mg 或 1 mg / kg已足，分3～4次口服，不超过2 mg / kg / d。 也可选用α1-受体阻滞剂如哌唑嗪（2～5 mg，2～3次/日）、特拉唑嗪（2～5 mg /日）、多沙唑嗪（2～16 mg /日）等。压宁定（乌拉地尔）具有中枢和外周双重作用，每日30～90 mg，分次口服。 服药期间饮食中增加含盐液体的摄入，以减少体位性低血压的发生，并有助扩容。 1．控制高血压 （2）钙离子通道阻滞剂（推荐）：其疗效几乎与α-受体阻滞剂相当，但不会引起体位性低血压。 推荐以下3种情况联合或替代α-受体阻滞剂： 1）单用α-受体阻滞剂血压控制不满意者，联合应用以提高疗效，并可减少前者剂量； 2）α-受体阻滞剂严重副作用病人不能耐受者，替代之； 3）血压正常或仅间歇升高，替代α-受体阻滞剂，以免后者引起低血压或体位性低血压。 2．控制心律失常 对于CA或α-受体阻滞剂介导的心动过速（＞100～120次/分）或室上性心律失常等需加用β-受体阻滞剂，使心率控制在＜90次/分。 β-受体阻滞剂必须在α-受体阻滞剂使用2～3日. 推荐心选择性的β1-受体阻滞剂如阿替洛尔、美托洛尔等。 3．高血压危象的处理 推荐硝普钠、酚妥拉明或尼卡地平静脉泵入。 4．术前药物准备的时间和标准 推荐至少10～14天，发作频繁者需4～6周。以下几点提示术前药物充分： 1）血压稳定在120/80 mmHg左右，心率＜80～90次/分； 2）无阵发性血压升高、心悸、多汗等现象； 3）体重呈增加趋势，红细胞压积＜45%； 4）轻度鼻塞，四肢末端发凉感消失或有温暖感，甲床红润等表明微循环灌注良好。 手术治疗 手术切除是PHEO最有效的治疗方法。 （1）腹腔镜手术（推荐）：与开放手术相比，腹腔镜嗜铬细胞瘤切除术具有术中CA释放少、血压波动幅度小、创伤小、术后恢复快、住院时间短等优点，是肾上腺PHEO推荐首选的手术方式 （2）开放手术：推荐于肿瘤巨大、疑恶性、肾上腺外PGL、多发需探查者。 手术治疗 推荐尽可能保留肾上腺，特别是双侧、家族性或具有遗传背景者推荐保留正常肾上腺组织 预后及随访 （一）预后 PHEO的预后与年龄、良恶性