胎儿畸形410例超声诊断.docVIP

胎儿畸形410例超声诊断 近几年来，先天性胎儿畸形的发生率有明显的上升趋势，它不仅增加了围产期，新生儿的死亡率，也给孕妇及其家庭以及社会带来巨大的精神压力和负担。如何做好产前诊断、早期发现、及时处理，减少畸形儿的出生，已受到医学界以及全社会的普遍关注。我站自1994年开展孕期保健系列化服务以来，对孕妇早、中、晚孕期进行常规的B超检查，取得了较好效果，现将近5年来孕期超声检查的情况报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 为我市2000～2004年间持证怀孕12周以上的孕妇，年龄23～37岁，分布于我市20个乡镇办事处，居住地有市区、平原、山区、煤矿区、总人数为64 000例。 1.2 方法 采用Aloka SSD-1100型超声诊断仪和Aloka SSD-3500型彩色超声诊断仪，对每名孕妇整个孕期分别进行孕3、6、8、9个月的B超检查，查出的畸形胎儿确诊后引产，常规尸检。 2 结果 2.1 B超检出率 在64 000例孕妇中，共检出各种畸形儿410例，总检出率为6.41permil;，其分类情况见表1。由表1可见，无脑儿100例中合并脊柱裂者39例，合并脑膜膨出者20例。脑积水116例中合并脊柱裂者46例，合并脑膜膨出者31例。38例胎儿先心病中，包括单心房10例，室间隔缺损12例，心内膜垫缺损5例，法洛四联症5例，三尖瓣闭锁4例，大动脉转位2例。神经管畸形发生率最高，共258例，占畸胎总数的62.9％（258／410），其次为胎儿心脏畸形和唇腭裂畸形，分别占9.3％和6.3％。表1 畸形儿410例的分类统计 合计 410 100 2.2 尸检情况 所有病例均经引产尸检后证实。但有2例唇（腭）裂；1例脊柱裂；2例足内翻；1例内脏外翻，2例复杂性心脏病，共8例漏诊，其中7例为合并畸形，漏诊率为1.95％（8／410）。2.3 再发畸形情况 410例畸形儿中，以往有畸胎史者40例，其中31例为神经管畸形，4例为泌尿系统异常，2例为先心病畸形，2例为颈部囊性淋巴管瘤，1例为四肢短小畸形，复发率为9.75％（40／410）。 2.4 羊水情况 410例畸胎儿合并羊水过多者88例，占21.46％（88／410）。其中68例为中枢神经系统畸形，6例为先心病畸形，5例为唇腭裂畸形，2例为内脏外翻，3例为颈部囊性淋巴管瘤，2例为胎儿肢体异常，2例为胸腹腔积液。合并羊水过少者19例，其中神经管畸形11例，泌尿系统畸形5例，内脏外翻2例，足内翻1例。占畸胎总数的4.63％（19／410）。 2.5 畸形儿检出时的实际孕龄 见表2。 3 讨论 3.1 B超为产前检查的重要方法 具有简便、安全、实用的优点，特别是对胎儿较大畸形的诊断准确可靠，但小器官畸形，受仪器性能、技术水平、羊水情况等种种限制漏诊率较高。本组资料中共8例漏诊，其中7例为合并畸形，漏诊率为1.95％（8／410）。究其原因主要与B超医师对先天性遗传或非遗传性疾病的认识不足、检查时胎位不正或羊水过少无法探清某些部位以及B超医师技术水平、仪器分辨率等因素有关。 3.2 B超检查的最佳时机 妊娠12周前，胚胎发育处于器官的分化阶段，对各种外来因素影响较敏感，致畸因素多，但此时B超多不具备典型的声像图表现，某些畸形由于疾病本身的特点，早期B超检查常无明显的声像异常改变。从表2中看出：所有胎儿畸形在孕5～6个月时检出率最高，占畸胎总数的51.7％。本组资料中有9例脑积水；2例脊柱裂；2例肾积水；3例唇裂畸形在早期B超检查时未发现，直到妊娠中、晚期才发现。所以多数学者主张超声检查胎儿畸形的最佳孕周为20～27周，因此时胎儿各器官系统已发育完全，胎儿大小适中，羊水量相对较多，有较好的对比度，胎儿在宫内活动空间大，易看清胎儿的各部位，各器官的发育情况，特别是胎儿四肢的发育情况此时最易显示。同时整个孕期应至少进行2～3次B超检查。以提高畸形儿检出率。表2 各类畸形儿检出的月份 3.3 B超检查胎儿畸形的指征 410例畸形儿中，以往有畸胎史者40例，其中31例为神经管畸形，占7.5％。有TORCH病毒感染者30例，占7.3％。合并羊水过多或过少者共107例，占26.1％。对有下列指征之一者，应多次重点进行胎儿畸形的超声检查：（1）双胎妊娠或多胎妊娠。（2）实验室检查有阳性发现者。（3）父母亲患有遗传性疾病或有家族遗传史者。（4）孕期有感染史，如风疹、巨细胞病毒、支原体、衣原体等。（5）有明显的致畸因素者，如服用过可能致畸的药物、接触过有毒物质、放射线等。（6）既往妊娠有畸胎史者。（7）超声检查发现羊水过多或过少，胎儿身体结构比例失调、活动异常者［1］。 3.4 胎儿畸形的地区分布情况 410例畸形分布于20个乡镇办事处，呈散在发病，但三个煤矿集中的乡镇和一个建有稀土厂