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家族性淀粉样多发神经病家系ttr gly83arg突变研究-study on ttr gly 83 arg mutation in familial amyloid polyneuropathy families.docx

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家族性淀粉样多发神经病家系ttr gly83arg突变研究-study on ttr gly 83 arg mutation in familial amyloid polyneuropathy families

目录英文缩略词表 ........................................................ 1中文摘要 ............................................................ 3英文摘要 ............................................................ 5前言 ................................................................7 第一部分 家族性淀粉样多发神经病家系临床研究 ......................... 9 1.资料与方法 ..................................................... 92.结果 ........................................................... 93.讨论 .......................................................... 164.结论 .......................................................... 18参考文献 ........................................................ 18第二部分 家族性淀粉样多发神经病家系TTR基因突变研究 211.材料和方法 .................................................... 212.结果 .......................................................... 303.讨论 .......................................................... 344.结论 .......................................................... 39参考文献 ........................................................ 39综述 ............................................................... 43附录 ............................................................... 57 附录一:20 种氨基酸密码子表 ..................................... 57附录二:TTR基因外显子及编码氨基酸序列58攻读硕士学位期间发表论文情况 ....................................... 59致谢 ............................................................... 61英文缩略词表缩写英文全称中文名称FAPfami1ial amyloid polyneuropathy家族性淀粉样多发神经病TTRtransthyretin转甲状腺素蛋白PCRpolymerase chain reaction聚合酶连反应Gguanine鸟嘌呤Ccytosine胞嘧啶hhour小时minminute分钟secsecond/z/Search.e?sp=S%E7%BB%84%E6%B0%A8%E9%85%B8amp;ch=w.search.yjjlinkamp;cid=w.search.yjjlink秒mlmilliliter/z/Search.e?sp=S%E4%BA%AE%E6%B0%A8%E9%85%B8amp;ch=w.search.yjjlinkamp;cid=w.search.yjjlink毫升ulmicrolitre微升ggram克mgmilligram/z/Search.e?sp=S%E8%B5%96%E6%B0%A8%E9%85%B8amp;ch=w.search.yjjlinkamp;cid=w.search.yjjlink毫克mmmillimeter毫米nmnanometer纳米molmolecule摩尔DNAdeoxyribonucleic acid脱氧核糖核酸RNAribosenucleic acid核糖核酸mRNAmessage ribose nucleic acid信使核糖核酸dDTPdeoxynucleoside triphosphate脱氧核糖核苷

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