染色体病讲解课件.pptVIP

D/G平衡易位携带者遗传图解 成活的胚胎有1/3可能性为21-三体 减数分裂 （６种配子） 21 14 21 14 21 21 14 14 14 21 14 21 normal 21 14 21 14 Carrier 21 14 21 14 易位型21-三体 21 21 14 21 14 死胎 21 14 14 死胎 21 14 21 14 14 死胎 21 14 21 21 14 21 14 21 14 21 14 14 21 5p-综合征（ “猫” 叫综合征） 临床表现：由于喉部畸形，患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫；小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合；肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。 核型：46, XX(XY), del(5)(5p15)。 二、性染色体病 性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。 性染色体病的共同特征：性征发育不全或畸形、智力较低。 （一）先天性睾丸发育不全综合征 （Klinefelter综合征，克氏综合症） 发生率约占男性的1/800～1/700。在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性中1/10 核型：47，XXY;或 47，XXY / 46, XY 临床症状 身高180以上、四