染色体遗传讲解课件.pptVIP

② 嵌合型： 占2～4 ％ 46,XX(XY) /47,XX(XY),＋21 早期卵裂时21号染色体不分离 再发风险低 ③ 易位型： 患者核型： rob(D/21)：46,XX(XY),－D（13,14,15）,＋rob(Dq21q) rob(G/21)：46,XX(XY),－G（21,22）,＋rob(Gq21q) 由平衡易位携带者亲代传来或新产生的畸变 携带者核型： rob(D/21)：45,XX(XY),－D,－21,＋rob(Dq21q) rob(G/21)：45,XX(XY),－G,－21,＋rob(Gq21q) 再发风险低(新产生的畸变)或较高(平衡易位携带者亲代传来) 正常核型 正常个体(1/3) 易位携带者表型正常(1/3) 易位型21三体 患者(1/3) 21单体 流产 14单体 流产 易位型14三体 流产 例1：母亲为14/21易位携带者： 45,XX,－14,－21,＋rob(14q21q) 父亲 正常个体 母亲 携带者 卵子 精子 受精卵 例2：母亲为21/21易位携带者：45,XX,－21,－21,＋rob(21q21q) 父亲 正常个体 母亲 携带者 卵子 精子 易位型21三体 患者(100%) 21单体 流产 受精卵 2、18三体综合征(Edwards syndrome) (自学了解) 发病率1/4000～1/5000 活婴