遗传学课件第十章 节 基因突变.ppt

《遗 传 学》;第十章 基因突变;第一节 基因突变的时期和特征;基因突变通常独立发生，即某一基因位点的某一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因。 性细胞中如果发生显性突变，它可在后代中立即表现出来；如果是隐性突变或下位性突变，要到第二代突变基因处于纯合状态时才能表现出来。 体细胞中如果发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成嵌合体。; 二、基因突变的一般特征 (一) 重演性和可逆性 重演性：同一突变可在同种生物的不同个体间多次发生；同一 突变在同种生物不同群体内的突变频率也很接近。 可逆性：显性基因A可以突变为隐性基因a；而隐性基因a又 可以突变为显性基因A。前者称为正突变，后者称为 反突变或回复突变。一般正突变率高于反突变率。;突变的有害性和有利性是相对的。例如，高秆作物群体中出现的矮秆突变体，因受光不足、发育不良，表现为有害性；但在多风或高肥地区，矮秆植株抗倒伏，反而变为有利。另外，突变的有害性和有利性对人类需要与生物本身有时是不一致的。如谷类作物的落粒性；作物的雄性不育等。 (四)突变的平行性 亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。;第二节 基因突变与性状表现;突变性状的表现因作物繁殖方式或授粉方式不同而有别。 体细胞如果发生显性突变，当代个体就以嵌合体的形式表现出来，要从中选出纯合体，还须通过有性繁殖自交两代；如果发生隐性突变，须通过有性繁殖自交一代才能表现。异花授粉植物如果发生隐性突变，它会在群体中长期保持异质结合而不表现，只有进行人工自交或互交，才可能出现纯合突变体。;二、大突变和微突变的表现 有些突变效应表现明显，容易识别，称为大突变。控制质量性状的基因突变一般属于大突变。 有些突变效应表现微小，较难察觉，称为微突变。控制数量性状的基因突变大都属于微突变。 尽管微突变中每个基因的遗传效应比较微小，但类似的多基因具有累加效应，可以积量变为质变，表现出显著作用。;第三节 基因突变的鉴定;一、植物基因突变的鉴定 (一) 突变发生的鉴定 变异有可遗传的变异和不遗传的变异。例如高秆群体内出现矮秆个体，鉴定时需把变异体同原始亲本一起，在同一条件下种植比较。如果变异体表现为高秆，即为不遗传的变异；如果仍然表现为矮秆，即为是可遗传的变异。;(二)显、隐性鉴定 可用杂交试验鉴定突变的显隐性。让突变体矮秆植株与原始亲本杂交，如果F1表现高秆，F2既有高秆又有矮秆，则矮秆突变是隐性突变；如果F1表现矮秆，F2既有矮秆又有高秆，则矮秆突变是显性突变。;(三)突变率的测定;常用测定方法：M2出现的突变体数占观察总个体数的比例。 利用花粉直感现象测定突变率：为了测定玉米籽粒由非甜粒变为甜粒(Su→su)的突变率，可用甜粒(susu)作母本，用诱变处理的非甜粒(SuSu)花粉杂交。假定2万个杂交当代籽粒中出现了2粒甜粒玉米，说明2万粒父本花粉中的2粒，其基因已由Su突变为su，即基因Su的突变率为1/10000。;二、生化突变的鉴定 (一)红色面包霉的生化突变型 红色面包霉中，突变型a不能合成精氨酸；突变型c能够利用瓜氨酸合成精氨酸；突变型o能够利用鸟氨酸先合成瓜氨酸，再合成精氨酸。根据对上述突变型的测定与分析，可以推测精氨酸的合成步骤与基因的关系大致为: 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸 → 蛋白质 ; (二)红色面包霉生化突变的鉴定方法 诱发突变：以X射线或紫外线照射纯型的分生孢子。 鉴定突变：让诱变过的分生孢子与其野生型交配，产生分离的子囊孢子，先放在完全培养基里生长，然后取出一部分分别培养在不同的基本培养基里，观察能否正常生长来鉴定突变发生及种类。;三、人类基因突变的鉴定 人类基因突变的检出比较复杂，而且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查。常染色体上隐性突变难以检出，因为隐性性状的出现，往往是两个杂合体婚配、而不是基因突变的结果。如果发现某人出现显性突变性状，而其父母正常，则是一个新突变。;第四节 基因突变的分子基础; 基因突变方式: 碱基替换和倒位；碱基缺失或插入引起移码。;二、突变的修复 生物对外界的诱变作用具有一定的防护能力，并能对诱发的DNA改变进行修复，因而遗传物质具有相对稳定性。 (一) DNA的防护机制 1.密码简并性：如CUA→UUA，仍然译成亮氨酸。此外，许多具有类似性质的氨基酸常有类似的密码子，即使发生氨基酸替换，而蛋白质变化不大。;2．回复突变：可使突变型恢复成野生型，尽管回复突变率很低。 3．抑制 基因间抑制：如tRNA基因发生突变，使原来的无义突变、误义突变或移码突变恢复成野生型。