遗传病的诊断与 及防治 医学遗传学课件.ppt

遗传病的诊断与防治Diagnosis, Therapy and Prevention of Genetic Disorders;遗传病的诊断、治疗与预防;第一节 遗传病的诊断;遗传病诊断的主要内容：;一、病史采集;病史采集利于正确预后;病史采集利于预防;;病史采集利于预防;二、症状与体征;;三、家系分析;四、临床实验室诊断;（一）细胞遗传学（染色体）检查; 1、染色体检查的指征;染色体检查的指征;2、染色体检查的材料来源;（二）生化检查;（三）分子诊断(基因诊断);例1：镰状细胞贫血症的检验;第二节 遗传病的治疗;一、遗传病的传统治疗方法;Surgery Treatment 手术治疗;药物治疗和饮食治疗原则;禁其所忌;苯丙酮尿症病因;;去其所余;例1：青霉胺治疗肝豆状核变性;例：消胆胺治疗家族性高胆固醇血症;血浆置换或血浆过滤;补其所缺;补其所缺（ Supplementation ）;二、遗传病的基因治疗;（一）基因治疗的途径;（二）基因治疗的策略;（二）基因治疗的策略;1、基因修正（gene correction）;2、基因替换（gene replacement）;3、 基因增强 （gene augmentation）;4、 基因干预（gene interference）;（三）基因治疗的基本方法;（三）基因治疗的基本方法;1．目的基因转移;目的基因转移的主要方法;目的基因转移的主要方法;Receptor-vector transfer;Viral mediated gene transfer;2．靶细胞的选择;（四）基因治疗的临床应用;例1：囊性纤维化的基因治疗（体内基因治疗）;例2：治疗腺苷脱氨酶（adenylate deaminase，ADA）缺乏症 ;;例3：治疗血友病B;2、转基因治疗存在的问题与安全性;基因治疗的安全性问题;第三节 遗传病的预防;一、遗传病的筛查;遗传筛查的类型;遗传病的筛查的类型;例:唐氏筛查;(二) 新生儿筛查;(三) 携带者筛查;例：地贫携带者筛查;世界范围主要遗传病携带者筛查;二、遗传咨询;遗传咨询要解决什么问题？;（一）遗传咨询种类;婚前咨询;产前咨询;一般咨询;（二）遗传咨询的主要步骤;三、产前诊断;产前诊断内容包括：;产前诊断的取材方法;产前诊断的取材方法;产前诊断的取材方法;遗传服务应遵循医学伦理的一般原则——尊重、有利、无害、公正