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遗传病的诊断预防基本治疗 .ppt
遗传病的诊断 遗传病的诊断: 植入前诊断 产前诊断 症状前诊断 现症病人诊断 第一节 病史、症状和体征 一、病史 1、家族史:准确性,全面性 2、婚姻史:婚龄、次数、配偶、近亲 3、生育史:育龄、子女数及健康状况、 流产、死产和早产史(如异常,了 解产伤、窒息、病毒、致畸剂等) 二、症状和体征 相同性 特异性:外貌、身体发育、体重增长、 智力增进、性发育、肌张力、 哭声… … 加强诊断:实验室检查;辅助器械检查. 第二节 系谱分析 一、目的:区分遗传方式、遗传异质性、 及表型相似遗传病。 二、注意事项: 1、系谱的系统性、完整性和可靠性 a、三代以上; b、有关人员,尤其关键人员逐个查询; c、有否近亲婚配; d、有无死胎、流产史; e、不合作,假情况; f、必要时实验室,辅助器械检查。 2、延迟显性、外显不全不能误认为隐性 3、新基因突变不能误认为隐性 4、显、隐性相对性 例如:HbS 临床水平:AR 细胞水平:中间型显性 分子水平:共显性 指征:1、智能发育不全、生长迟缓或伴有其 他先天畸形者; 2、夫妇之一有染色体异常; 3、家族中已发现染色体异常或先天畸 形个体; 4、34岁以上高龄孕妇; 5、多发性流产妇女及其丈夫; 6、原发闭经和男女性不孕症者; 7、两性内外生殖器畸形者 第四节 基因产物分析 酶和蛋白质的分析 上海:1981~1987年对284,396名新生儿进行PKU筛查,查出PKU患儿15名,高苯丙氨酸血症4名。 生物化学检查 苯丙酮尿症, PKUⅠ 酶活性检查 PAH 肝脏 血液滤片法 FeCl3显色反应 苯丙酮酸,绿色 尿样 第五节 基因诊断 基因诊断的优点 不受细胞类型限制,不考虑基因表达与否;而生化检查 必须在基因表达后方可实行。 概念 即利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病 一 基因诊断的原理 核酸分子杂交:互补核酸序列可在一定 条件下特异结合成双链。 必要条件:特异探针 一、基因探针: 目的基因互补序列 探针来源:基因组探针 逆转录cDNA探针 人工合成寡核苷酸探针 Southern印迹杂交 - + 二 常用基因诊断技术 RFLP连锁分析 镰状细胞贫血(HbS): 第5~7位密码子 ?A?A ?A?S ?S?S MstⅡ: CCTNAGG 1.2 Kb 0.2Kb 1.40 Kb 1.20 Kb 0.20 Kb ?A: CCTGAGGAG ?S: CCTGTGGAG ASO斑点杂交 1986年,胡流清等基于点突变原理,用寡核苷酸探针进行基因诊断。 正常探针 突变探针 PKU,AR PCR 变性(92-95;1) 复性(40-60;1) 延伸(72;1.5) 单链构象多态性分析(SSCP) 碱 基微小差异——DNA构象差异—— 电泳迁移率差异——灵敏检出突变 1 2 3 4 5 a b 1:正常人 2,4,5:纯合体患者 3:杂合体(2的弟弟) 左为泳动变位模式:a 正常人;b 纯合体患者 遗传病的治疗 一、手术疗法:切除、修补 替换病损组织或器官 二、药物疗法:补其所缺 去其所余 羊水中甲基丙二酸含量增高,胎儿可能患甲基丙二酸症,会引起新生儿发育迟缓和酸中毒,应在出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。 药物治疗 出生前治疗 患儿甲状腺功能低下,应给予甲状腺素终生服用,以防患儿智能和体格发育障碍。 症状前治疗 药物治疗 三、饮食疗法 四、基因治疗 基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到
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