mthfr基因检测与叶酸代谢产科方向 课件.pptVIP

综合114项研究，总计37,381例研究对象的荟萃分析显示：MTHFR基因突变的孕妇患妊娠高血压的风险显著高于MTHFR未突变者 * MTHFR基因突变的孕妇妊高症风险较高 * 与CC型（野生型）相比，TT型（突变纯合子）患者卒中、心梗等心脑血管风险事件的发生率更高，风险比约为1.93 * A B 叶酸代谢障碍导致的Hcy水平升高，损伤内皮细胞的结构和功能，激活血小板粘附和聚集，促进血栓形成，从而增加妊高征发病的危险性。 Hcy的轻中度升高可导致内皮细胞的抗凝功能下降, 可以使内皮细胞合成减少, 影响前列环素(PGI2)的合成,而PGI2有抑制血小板的粘附和聚集, 增强血管扩张的作用。 HCY与妊娠期高血压 叶酸代谢障碍致HCY升高导致妊高征发生原因: * MTHFR C677T多态性增加亚洲怀孕女性流产风险 Gene. 2013.514(2):105-11. * MTHFR C677T基因突变增加妇女胎盘早剥的风险 母亲MTHFR基因CT杂合子和TT纯合子发生习惯性流产的风险比野生型增加8.75倍和9.33倍。 O bstet Gynecol. 1999, 181(2):126-29. * 5-甲基四氢叶酸不足使甲基化供体不足，导致有丝分裂过程中，DNA甲基化异常，影响胎儿发育 5-甲基四氢叶酸合成不足，导致高同型半胱氨酸血症的形成，血液处于易凝状态，在胎盘处形成小血栓，最终导