基因检测课件.pptVIP

* 疾病，7分防，3分治。 新生儿、产前基因检测 鉴定个人患可预防性疾病的风险.目的是减低患这些疾病的机会，一般涉及的因素包括：营养、环境、饮食、生活习惯等。 个人可以根据自己的基因多态型, 改变生活习惯，减低自己患病的风险，例如心脏病、糖尿病和肥胖等，或者提高整个生活质量。 * 遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2-44.8%。 * 在很长一段时间里，科学家们根本就没有搞清楚生命物质是如何工作的，直到最近的100年间才确定。基因是如何工作的？它们如何控制细胞和所有生物。 * 基因 － DNA 抽象和具体。配对原则：A：T；G：C * 基因 － DNA 抽象和具体。配对原则：A：T；G：C * DNA只存在于细胞核中，蛋白质的合成在细胞质中进行，细胞核中的遗传信息如何转达到细胞质中呢？ 信息RNA和转运RNA的发现给这个问题提供了答案，1958年克立克提出的“中心法则”很快得到了证实。 中心法则的补充： ?RNA的反转录 ?RNA的自我复制 ?DNA指导的蛋白质合成 * 没人明白为什么人有46条染色体。不同的生物有不同的数目。但这与生物的复杂性没有太多的关系。比如，狗78条，老虎有38条，果蝇有8条，有些蕨类植物，1262条。物种不同，染色体长度也不同，火蜥蜴，24个染色体，但其DNA长度是人类的10倍。但动物的染色体大多是偶数的，配对。从父母处获得一半。 常染色体，性染色体 * * * 目前已发现数万个SNP标记。随着对SNP检测和分析技术的进一步发展，尤其是与DNA芯片等技术的结合，它已成为第三代遗传标记，初步满足对疾病相关基因定位研究的需要，尤其是对多基因遗传病高精度基因定位的要求，并将最终取代目前最常用的微卫星标记技术进入基因应用研究的领域。 * 油井、淘金。 尽管任意两个不相关的人体的DNA序列有99.5%是一致的，剩下的那0.5%由于包含了遗传上的差异因素而非常重要。这些差异造成人们罹患疾病的不同风险和对药物的不同反应。发现这些与常见疾病相关的DNA序列上的多态位点，是了解引起人类疾病的复杂原因的最重要途径之一。 单体型图是人类基因组的遗传整合图，将使人类对基因组的研究更为全面、有效、准确、经济。作为人类基因组研究领域又一个重大战略目标，人类基因组单体型图计划将通过整合基因组测序成果，从基因组水平检测多个不同族群样品的单核苷酸多态性（ＳＮＰ）位点，绘制人类基因组中独立遗传的ＤＮＡ“始祖板块”及其ＳＮＰ标签的完整目录，从而建立人类遗传的群体信息资源。 * 回顾SNP的定义，回顾基因突变的定义。从SNP的功能开始说起。 * 常染色体autosome，性染色体sex chromosome ?? 单基因病五花八门、种类繁多，现已发现的单基因病有5000多种。由于自然条件下基因突变的频率很低，所以，绝大多数单基因病的发病率是很低的。 * 油井、淘金。 尽管任意两个不相关的人体的DNA序列有99.5%是一致的，剩下的那0.5%由于包含了遗传上的差异因素而非常重要。这些差异造成人们罹患疾病的不同风险和对药物的不同反应。发现这些与常见疾病相关的DNA序列上的多态位点，是了解引起人类疾病的复杂原因的最重要途径之一。 单体型图是人类基因组的遗传整合图，将使人类对基因组的研究更为全面、有效、准确、经济。作为人类基因组研究领域又一个重大战略目标，人类基因组单体型图计划将通过整合基因组测序成果，从基因组水平检测多个不同族群样品的单核苷酸多态性（ＳＮＰ）位点，绘制人类基因组中独立遗传的ＤＮＡ“始祖板块”及其ＳＮＰ标签的完整目录，从而建立人类遗传的群体信息资源。 * 油井、淘金。 尽管任意两个不相关的人体的DNA序列有99.5%是一致的，剩下的那0.5%由于包含了遗传上的差异因素而非常重要。这些差异造成人们罹患疾病的不同风险和对药物的不同反应。发现这些与常见疾病相关的DNA序列上的多态位点，是了解引起人类疾病的复杂原因的最重要途径之一。 单体型图是人类基因组的遗传整合图，将使人类对基因组的研究更为全面、有效、准确、经济。作为人类基因组研究领域又一个重大战略目标，人类基因组单体型图计划将通过整合基因组测序成果，从基因组水平检测多个不同族群样品的单核苷酸多态性（ＳＮＰ）位点，绘制人类基因组中独立遗传的ＤＮＡ“始祖板块”及其ＳＮＰ标签的完整目录，从而建立人类遗传的群体信息资源。 * 国家政策支持，发展趋势！“十一五”规划(二00六年至二0一0年)，全国人大十届四次会议将于今年三月审议通过 * 自我保健意识的人 因为疾病易感基因检测，美国大肠癌的发病 下降90％，乳腺